El síndrome de Alport es una enfermedad genética.  Esto quiere decir que las personas con Síndrome de Alport nacen con ella.  Esta condición es causada por problemas con tres genes que controlan la manera que se forman de ciertas partes de tu cuerpo.  Cuando hay problemas con tus genes, partes de los riñones, los ojos y los oídos no crecen correctamente.  El síndrome de Alport siempre causa la enfermedad del riñón, y puede causar pérdida de audición y problemas con los ojos.

El primer signo de síndrome de Alport es generalmente de sangre en la orina.  Por lo general, no te darás cuenta de la sangre en la orina, ya que solo se puede ver con un microscopio.  Con el tiempo, cuando el daño al riñón se empeora, es posible que observes proteína en la orina y la presión arterial alta.  Todos estos son signos de la enfermedad renal crónica.  La enfermedad renal crónica puede conducir a falla renal.  La falla renal ocurre con más frecuencia en los hombres con síndrome de Alport que en las mujeres con síndrome de Alport.

Si tú medico cree que tu o tu hijo/a tiene síndrome Alport, los siguientes son exámenes que se pueden hacer para poder hacer una diagnosis:

  • Análisis de orina
  • Análisis de sangre
  • Análisis de orina de parientes
  • Exámenes de visión y auditivos
  • Ultra sonido del riñón
  • Una biopsia del riñón
  • Biopsia de la piel
  • Exámenes genéticos

No hay cura para el síndrome de Alport, pero hay tratamientos que pueden ayudar a proteger los riñones.  Medicamentos para la presión arterial llamados inhibidores de conversión de la angiotensina (ACE) o los bloqueadores de receptores de angiotensina (ARBs) pueden ayudar a mantener tus riñones funcionando.  Si los riñones fallan, necesitaras diálisis o un trasplante de un riñón para sobrevivir.  El trasplante de riñón ha funcionado muy bien para las personas con síndrome de Alport.

Más información sobre el síndrome de Alport, sus síntomas, el diagnóstico y el tratamiento se pueden encontrar en las siguientes páginas:

Alport Syndrome Foundation - http://alportsyndrome.org/

Biblioteca Nacional de Medicina de los EEUU - https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000504.htm