La enfermedad renal poliquística (poli-quís-tica) (ERP) es una enfermedad genética. Esto significa que es causada por un problema con sus genes. La ERP hace que los quistes crezcan dentro de los riñones. Estos quistes hacen que los riñones sean mucho más grandes de lo que deberían ser y dañan el tejido renal. La ERP causa enfermedad renal crónica (ERC), que conduce a falla renal, o enfermedad renal en estado terminal (ESRD). La ERP causa alrededor del 2 por ciento (2 de cada 100) de los casos de falla renal en los Estados Unidos cada año.

Hay dos tipos de ERP: la ERP autosómica dominante y la ERP autosómica recesiva. La ERP autosómica dominante causa quistes solo en los riñones. Es a menudo conocida como "ERP del adulto", porque las personas con este tipo de ERP pueden no notar ningún síntoma hasta que tengan entre 30 y 50 años de edad. La ERP autosómica recesiva hace que los quistes crezcan en los riñones y en el hígado. La ERP autosómica recesiva es a menudo llamada ERP infantil porque los bebés pueden mostrar signos de la enfermedad en sus primeros meses de vida, o incluso antes de nacer.

¿Qué son los quistes?

Los quistes son sacos de líquido. En las personas con ERP, muchos quistes crecen dentro de sus riñones, haciendo que los riñones sean mucho más grandes de lo que deberían ser. Los quistes causados por la ERP crecen a partir de los diminutos filtros en los riñones, llamados nefrones. Las personas con ERP pueden tener miles de quistes en sus riñones a la vez. Un riñón que está lleno de quistes puede pesar hasta 30 libras.

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¿Qué causa la enfermedad renal poliquística (ERP)?

Las personas que tienen ERP nacieron con ella. La ERP es casi siempre heredada de un padre o de ambos padres. Personas de todos los sexos, edades, razas, etnias y nacionalidades pueden tener ERP. Los hombres y las mujeres tienen ERP igual de frecuentes. Si usted tiene un pariente consanguíneo con ERP, es más probable que tenga ERP o portar el gen que lo causa. Si usted tiene el gen que causa la ERP pero no tiene la enfermedad, se le llama portador. Esto es posible con la ERP autosómica recesiva.

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¿Se puede prevenir la ERP?

No hay manera de prevenir cualquier forma de ERP. Si usted tiene ERP, es posible que pueda mantener sus riñones trabajando más tiempo siguiendo un estilo de vida saludable. Algunos consejos para vivir saludable incluyen:

  • Mantener una presión arterial saludable
  • Mantener un nivel saludable de azúcar en la sangre.
  • Mantener un peso saludable.
  • Seguir una dieta baja en sal, baja en grasas.
  • Reducir el alcohol.
  • No fumar ni usar productos del tabaco. Si usted fuma o usa tabaco, déjelo ahora.
  • Haga ejercicio durante por lo menos 30 minutos al día, la mayoría de los días de la semana.
  • Tome todos los medicamentos recetados como su médico le indique.
  • No tome más de la dosis recomendada de medicamentos sin receta médica.

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¿Cuál es la diferencia entre la ERP autosómica dominante y la ERP autosómica recesiva?

La ERP autosómica dominante (ERPAD) es el tipo más común de ERP. Aproximadamente 9 de cada 10 personas con ERP tienen la forma autosómica dominante. También es la enfermedad renal heredada más común. La ERPAD hace que los quistes se formen solo en los riñones y los síntomas de la enfermedad pueden no aparecer hasta que una persona tiene entre 30 y 50 años de edad.

La ERP autosómica recesiva (ERPAR) es una forma mucho menos común de ERP. La ERPAR hace que se formen quistes en los riñones y en el hígado. Los síntomas de la enfermedad pueden comenzar incluso antes del nacimiento y pueden causar problemas que ponen en peligro la vida de los bebés.

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¿Es la enfermedad renal quística adquirida un tipo de ERP?

La enfermedad renal quística adquirida (ERQA) no es un tipo de ERP. Mientras que la ERQA causa que se formen quistes dentro de los riñones como la ERP, las personas con ERP nacen con ella y las personas con ERQA no. En cambio, la ERQA es causada por la enfermedad renal crónica (ERC) o la falla renal/ESRD. La ERQA es más común en las personas que han tenido enfermedad renal durante mucho tiempo. La ERQA ocurre más a menudo en las personas que están en diálisis, pero los quistes no son causados por tratamientos de diálisis. El Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón tiene más información acerca de la ERQA.

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¿Que causa la ERP autosómica dominante?

La ERPAD es causada por un problema con un gen específico. Casi siempre se hereda de un padre que también tiene ERPAD. Para heredar la enfermedad, un niño necesita tener solo un padre con ERPAD. Un niño que tiene un padre con ERPAD tiene una probabilidad de 50/50 de heredar la enfermedad. Si ambos padres tienen ERPAD, su hijo nacerá con la enfermedad.

El problema genético que causa la ERPAD a veces puede suceder por sí solo, lo que significa que un niño puede nacer con ERPAD, a pesar de que ninguno de los dos padres lo tiene. Esto ocurre en solo 1 de cada 10 casos de ERPAD.

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¿Cómo sabré si tengo ERPAD?

Los niños a veces tienen síntomas de ERPAD, pero las personas con la enfermedad usualmente no notan los síntomas hasta que tienen entre 30 y 50 años de edad. Los síntomas pueden incluir:

Si tiene alguno de estos síntomas, comuníquese con su proveedor de atención de salud. Es posible que quiera explorarlo por problemas renales. Si su proveedor de atención de salud piensa que la ERPAD puede estar causando sus síntomas, él o ella pueden querer que usted se haga uno o más de los siguientes exámenes:

  • Pruebas de imagenología, como ultrasonido, tomografía computarizada y resonancia magnética
  • Pruebas genéticas, utilizando una muestra de su sangre o saliva

Las pruebas de imagen se pueden hacer para buscar signos visibles de quistes en los riñones. Las pruebas genéticas le pueden decir a su médico exactamente qué tipo de ERP tiene o si es probable que desarrolle la enfermedad en el futuro. Puede tomar meses para obtener los resultados de las pruebas genéticas.

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¿Cuáles son las complicaciones de la ERPAD?

Las personas con ERP autosómica dominante suelen tener dolor renal y presión arterial alta. Otras complicaciones de la ERPAD pueden incluir:

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¿Cuál es el tratamiento de la ERPAD?

No hay tratamiento o cura para el problema genético que causa la ERPAD. Sin embargo, su médico puede ayudarle a sentirse mejor y mantenerlo lo más saludable posible tratando sus síntomas. Por ejemplo, si usted tiene una infección del tracto urinario, su médico o proveedor de atención de salud podría decirle que tome un medicamento antibiótico para tratarla. Si usted tiene presión arterial alta, su médico o proveedor de atención de salud podría recomendar que cambie su dieta y tome un medicamento para ayudar

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¿Que causa la ERP autosómica recesiva?

Al igual que la ERPAD, la ERP autosómica recesiva (ERPAR) es una enfermedad hereditaria. En este caso, sin embargo, un niño puede nacer con la enfermedad solamente si ambos padres son portadores del gen que la causa. Un portador es alguien que tiene el gen, pero no tiene la enfermedad. Cuando ambos padres son portadores del gen que causa la ERPAR, su hijo tiene una probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de nacer con ERPAR. El niño tiene una probabilidad de 1 en 2 (50 por ciento) de ser portador del gen que causa la ERPAR y una probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de no tener la enfermedad ni ser portador del gen. La enfermedad generalmente no afecta a todas las generaciones de una familia.

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¿Cómo sabré si soy un portador?

La única manera de saber si usted es portador del gen que causa la ERPAR es hacerse pruebas genéticas. La prueba se puede hacer usando una muestra de su sangre o saliva. La prueba busca un gen específico llamado PKHD1. Si usted tiene este gen, pero no tiene ERPAR, usted es un portador.

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¿Cómo sabré si mi hijo tiene ERPAR?

Los signos y síntomas de ERPAR a menudo se notan incluso antes de que nazca un bebé. Las mujeres embarazadas que reciben atención prenatal tienen ecografías regulares. Las imágenes de ultrasonido pueden mostrar que los riñones del bebé nonato son más grandes de lo que deberían ser, lo que puede ser un signo de ERPAR.

Otro signo de ERPAR es la falta de líquido amniótico en el útero. El líquido amniótico es el líquido que rodea y protege al bebé en el vientre de la madre. En los primeros meses de embarazo, el cuerpo de la madre produce el líquido amniótico. En el medio a meses posteriores del embarazo, cuando los riñones del bebé comienzan a funcionar, producen el líquido amniótico. Algunos bebés con ERPAR tienen riñones muy dañados, incluso antes del nacimiento, y sus riñones no pueden producir suficiente líquido amniótico. Las imágenes de ultrasonido pueden mostrar que no hay suficiente líquido amniótico alrededor del bebé.

Si un bebé nace con ERPAR, los signos de la enfermedad al nacer pueden incluir:

  • Vientre hinchado
  • Presión arterial alta
  • Problemas respiratorios
  • Vómitos de leche materna o fórmula después de la alimentación
  • Problemas con el crecimiento de la cara y los miembros del bebé

Los niños con ERPAR pueden no presentar ningún síntoma. Los niños con ERPAR más grave pueden mostrar signos de problemas renales y hepáticos, como:

  • Presión arterial alta
  • Infecciones del tracto urinario
  • Dolor de espalda o del costado
  • Venas varicosas
  • Altura y peso inferiores a la media

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¿Cuáles son las complicaciones de la ERPAR?

Los niños con ERPAR más severos suelen enfrentar complicaciones más graves que los niños con casos leves de ERPAR. En general, la enfermedad tiende a ser más grave entre los niños que presentan síntomas antes de nacer. Los bebés con ERPAR muy grave pueden morir solo horas o días después del nacimiento. Alrededor del 30 por ciento de los recién nacidos con ERPAR mueren dentro de su primer mes. Alrededor del 82 por ciento de los bebés que sobreviven después del primer mes siguen vivos a los 10 años. Los niños con ERPAR también pueden tener cualquiera de las siguientes complicaciones:

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¿Cuál es el tratamiento para la ERPAR?

No hay cura para la ERPAR. El tratamiento de las personas con la enfermedad se centra en el manejo de los síntomas y el tratamiento de las complicaciones. Dependiendo de los síntomas y complicaciones del niño, el tratamiento podría incluir:

  • Diálisis (usualmente diálisis peritoneal, pero algunos niños tendrán hemodiálisis)
  • Trasplante renal
  • Hormonas de crecimiento
  • Medicinas para la presión arterial
  • Antibióticos
  • Trasplante combinado de hígado y riñón

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¿Dónde puedo obtener más información?

La Fundación PKD es un excelente recurso para obtener información sobre ERP y apoyo para personas con ERP y sus seres queridos. Visite el sitio web www.PKDcure.org o llame al 1.800.PKD.CURE (1.800.753.2873).

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