Algunas enfermedades raras o poco comunes, pueden causar daño a los riñones, lo cual puede conducir a enfermedad de los riñones y la falla de los riñones.  Algunas de estas enfermedades pueden incluir: síndrome de Alport, amiloidosis, síndrome de Goodpasture, y la granulomatosis de Wegener.  Estas enfermedades pueden dañar a los riñones, así como otros órganos y tejidos.

Síndrome de Alport

El síndrome de Alport es una enfermedad genética.  Esto quiere decir que las personas con Síndrome de Alport nacen con ella.  Esta condición es causada por problemas con tres genes que controlan la manera que se forman de ciertas partes de tu cuerpo.  Cuando hay problemas con tus genes, partes de los riñones, los ojos y los oídos no crecen correctamente.  El síndrome de Alport siempre causa la enfermedad del riñón, y puede causar pérdida de audición y problemas con los ojos.

El primer signo de síndrome de Alport es generalmente de sangre en la orina.  Por lo general, no te darás cuenta de la sangre en la orina, ya que solo se puede ver con un microscopio.  Con el tiempo, cuando el daño al riñón se empeora, es posible que observes proteína en la orina y la presión arterial alta.  Todos estos son signos de la enfermedad renal crónica.  La enfermedad renal crónica puede conducir a falla renal.  La falla renal ocurre con más frecuencia en los hombres con síndrome de Alport que en las mujeres con síndrome de Alport.

Si tú medico cree que tu o tu hijo/a tiene síndrome Alport, los siguientes son exámenes que se pueden hacer para poder hacer una diagnosis:

  • Análisis de orina
  • Análisis de sangre
  • Análisis de orina de parientes
  • Exámenes de visión y auditivos
  • Ultra sonido del riñón
  • Una biopsia del riñón
  • Biopsia de la piel
  • Exámenes genéticos

No hay cura para el síndrome de Alport, pero hay tratamientos que pueden ayudar a proteger los riñones.  Medicamentos para la presión arterial llamados inhibidores de conversión de la angiotensina (ACE) o los bloqueadores de receptores de angiotensina (ARBs) pueden ayudar a mantener tus riñones funcionando.  Si los riñones fallan, necesitaras diálisis o un trasplante de un riñón para sobrevivir.  El trasplante de riñón ha funcionado muy bien para las personas con síndrome de Alport.

Más información sobre el síndrome de Alport, sus síntomas, el diagnóstico y el tratamiento se pueden encontrar en las siguientes páginas:

Alport Syndrome Foundation - http://alportsyndrome.org/

Biblioteca Nacional de Medicina de los EEUU - https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000504.htm

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Amiloidosis

La amiloidosis es una enfermedad que causa que las proteínas llamadas amiloideos, se acumulen dentro de tus órganos y tejidos.  Cuando estas proteínas se acumulan, forman bodoques que dañan los tejidos alrededor de ellos.  Estos bodoques se pueden formar en los riñones, el corazón, el cerebro, el hígado y los intestinos.  Cuando los tejidos de los riñones son dañados permanentemente, es llamado enfermedad renal crónica, y puede llegar a la falla de los riñones.

Los dos tipos de amilosis que a menudo afectan los riñones son llamadas amiloidosis primaria y amiloidosis relacionada con la diálisis.  Los médicos y los investigadores no están  seguros que es la causa de la amiloidosis primaria.  La amiloidosis relacionada con la diálisis ocurre a las personas que tienen falla de los riñones y han estado en diálisis durante mucho tiempo.  La diálisis hace un buen trabajo de limpiar la sangre, pero no funciona tan bien como los riñones sanos.  No puede eliminar todo de una proteína llamada beta-2 microblobulina, por lo que esta proteína se acumula en la sangre y forma grumos en los órganos y tejidos.

El signo más común de la amiloidosis primaria es el síndrome nefrótico, que es un grupo de síntomas que incluyen:

  • Proteína en la orina
  • Niveles altos de grasa y colesterol en la sangre
  • Hinchazón
  • Niveles bajos de proteína en la sangre

Los síntomas más comunes de la amidoidosis relacionada con la diálisis son:

  • Dolor en las articulaciones y rigidez
  • Quistes (sacos llenos de líquido) en los huesos
  • Entumecimiento u hormigueo en las manos y dedos

Si tú medico cree que podrías tener amidoidosis primaria, es posible que recomendé hacer análisis de orina y de sangre y una biopsia del riñón.  Si tu medico piensa que podrías tener amiloidosis relacionada con el diálisis, es posible que necesitaras hacer análisis de orina y sangre, y también exámenes de imágenes como rayos X o CT scans.

Ambos amiloidosis primaria pueden ser tratados.  La amiloidosis primaria puede ser tratada con un medicamento llamado quimioterapia.  También puede ser tratado con un trasplante de células madre.  Otro tipo de tratamientos pueden ayudar a controlar los efectos secundarios de la amiloidosis primaria.  La amiloidosis relacionada a la diálisis puede ser tratada usando medicamentos, mediante la sustitución de los filtros de hemodiálisis, cirugía o un trasplante.

Para más información acerca de los dos tipos de amiloidosis, puedes visitar la siguiente página:   https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/amyloidosis.html

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Síndrome de Goodpasture

El síndrome de Goodpasture es un grupo de enfermedades que afectan a los riñones y los pulmones.  Incluye glomerulonefritis, hemorragia en los pulmones y un problema con el sistema inmunitario que provoca que ataque a los pequeños filtros en los riñones y el tejido de los pulmones.  El daño a los riñones puede conducir a la enfermedad de los riñones crónica o a la falla de los riñones.  Si el síndrome de Goodpasture no se diagnostica y se trata rápidamente, puede causar la muerte.

Los médicos e investigadores no están seguros que puede ser la causa del síndrome de Goodpasture.  Algunos comportamientos, tales como el fumar, y el uso de tinte para el cabello, pueden hacerte más propenso a tener el síndrome de Goodpasture.

Los primeros signos de síndrome de Goodpasture por lo general incluyen cansancio, nauseas, vómitos y debilidad.  La enfermedad se puede empeorar muy rápido, y puede causar tos y hacer que sea difícil recuperar el aliento.  Los problemas del riñón pueden comenzar al mismo tiempo que los problemas de los pulmones y pueden incluir:

  • Sangre en la orina
  • Proteína en la orina
  • Hinchazón
  • Presión arterial alta

Si tú medico piensa que podrías tener síndrome de Goodpasture, es posible que tengas que hacerte análisis de sangre y orina, una radiografía de tórax y una biopsia del riñón.  Si las pruebas muestran que tienes el síndrome de Goodpasture, tu medico puede indicarte que tomes medicamentos para debilitar tu sistema inmunológico.  Estos medicamentos son llamados inmunosupresores.  Otra opción de tratamiento es llamado plasmeferesis, lo que también contribuye a debilitar el Sistema inmunológico mediante la adopción de algunas de las herramientas que utiliza para atacar a los tejidos.  La mayoría de veces, el daño a los pulmones no es permanente, pero el daño a los riñones si es permanente.  Si el daño del riñón conduce a la falla de los riñones, necesitaras diálisis o un trasplante de riñón para sobrevivir.

Para más información acerca de la de los síntomas, diagnosis y tratamiento del síndrome de Goodpasture, puedes visitar la siguiente pagine:   https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000142.htm

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Granulomatosis de Wegener

La granulomatosis de Wegener es una enfermedad que causa inflamación e irritación de los vasos sanguíneos en los riñones, la nariz, los senos nasales, la garganta y los pulmones.  Vasos sanguíneos hinchados hacen que sea más difícil para que la sangre llegue a los órganos y tejidos que lo necesitan, que pueden ser perjudiciales.  La enfermedad también provoca masa llamadas granulomas para formar y dañar el área alrededor de ellos.  En algunas personas, esta enfermedad solo afecta los pulmones.  La granulomatosis que afecta los riñones puede conducir a la enfermedad de los riñones crónica o la falla de los riñones.

Los primeros signos de la granulomatosis de Wegener son por lo general en la nariz, los senos nasales, la garganta o los pulmones.  Puedes notar secreción de la nariz, infecciones de los senos nasales o sangrado de la nariz.  Otros signos pueden incluir:

  • Tos
  • Dificultad para respirar
  • Resuello
  • Fiebre
  • Estar con mucho dolor
  • Entumecimiento de los brazos, piernas, dedos de las manos o pies

Es posible que no note ningún síntoma si la enfermedad está afectando tus riñones.  Los signos de problemas del riñón solamente pueden aparecer en los análisis de sangre y de orina, pero si tienes síntomas, puedes notar sangre en la orina.   El Granulomatosis puede empeorar muy rápidamente.  Si observas una secreción de la nariz que no desaparece, sangrado de la nariz, o tos con sangre, consulta a un médico inmediatamente.  Esta enfermedad puede empeorarse rápidamente y es muy importante tratarla temprano para prevenir daño de los órganos, como la falla de los riñones.

Si tu medico cree que puedes tener granulomatosis de Wegener, es posible que ordene hacerte análisis de orina y sangre, radiografías del tórax, un CT Scan o un MRI o una biopsia.  Si los exámenes ordenados muestran que tienes Granulomatosis de Wegener, tu medico puede indicarte que tomes medicamentos que controlan la inflamación (hinchazón e irritación) y debilitar tu sistema inmunológico.  Estos medicamentos son llamados inmunosupresores.  Otra opción de tratamiento para debilitar tu sistema inmunológico se llama plasmafesesis.  Otros tratamientos pueden ayudar a controlar los efectos secundarios y prevenir complicaciones.   Si la enfermedad hace que tus riñones fallen, necesitaras diálisis o un trasplante de riñón para sobrevivir.

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