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La enfermedad de Fabry y su conexión con la enfermedad renal

Man talking with his doctor
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que se puede transmitir del padre o la madre a los hijos. Es hereditaria, y por eso es frecuente que la tengan varios miembros de la misma familia.
Revisión médica de
AKF's Medical Advisory Committee
Última actualización
December 8, 2021

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que se puede transmitir del padre o la madre a los hijos. Es hereditaria, y por eso es frecuente que la tengan varios miembros de la misma familia. Aparece en cerca de 1 de cada 40,000 personas.

El organismo de las personas que tienen la enfermedad de Fabry no produce suficiente alfagalactosidasa A (alfa-GAL, una enzima) funcional. La alfa-GAL ayuda a descomponer y eliminar la globotriaosilceramida (GL-3), una sustancia grasa que contienen las células. En las personas con enfermedad de Fabry, el organismo no produce suficiente alfa-GAL para descomponer la GL-3. Con el tiempo, la GL-3 se acumula en algunas células del organismo y eso puede dañar órganos como los riñones, el corazón y el cerebro.

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es un trastorno vinculado con el cromosoma X; es decir, está causada por la alteración de un gen que hay en el cromosoma X. Este gen vinculado con la enfermedad de Fabry se denomina GLA. Una mujer que tenga enfermedad de Fabry tiene una probabilidad del 50% (1 de 2) de transmitir el gen GLA alterado a cada hijo o hija.

Sin embargo, si es el hombre quien tiene la enfermedad de Fabry y engendra una hija, siempre le transmitirá el gen GLA alterado, puesto que el hombre solo tiene un cromosoma X y las mujeres siempre reciben un cromosoma X del padre y otro de la madre. A su vez, si es el hombre quien tiene la enfermedad de Fabry y engendra un hijo, nunca le transmitirá el gen GLA alterado, puesto que los hijos siempre reciben su único cromosoma X de la madre.

Diagram of what causes Fabry disease
Diagram of what causes Fabry

 

    Fabry Disease and Women: The Role of Nephrologists in Diagnosis and Treatment

    Webinar

    Fabry Disease and Women: The Role of Nephrologists in Diagnosis and Treatment

    While doctors once thought that only men could get Fabry disease, we now know this is not true. Women can get Fabry disease too. Please join subject matter expert and nephrologist, Eric Wallace, MD as he presents this professional webinar that will focus on Fabry disease and women.

    ¿Deben mis familiares hacerse pruebas para la enfermedad de Fabry?

    En promedio, cuando una persona tiene la enfermedad de Fabry, hay otros cinco familiares (entre hermanos, hermanas, hijos, hijas padre, madre, tíos, tías, primos y primas) que también la tienen. Es importante que los demás familiares se planteen hacerse cuanto antes las pruebas de la enfermedad de Fabry para que puedan recibir la atención adecuada. Además, el diagnóstico puede ayudar a los familiares a entender el origen de síntomas que antes eran inexplicables.

    Las personas que tienen la enfermedad de Fabry pueden presentar daños potencialmente mortales en los órganos principales (por ejemplo, los riñones), y esos daños empeoran con el paso del tiempo. Por eso es tan importante un diagnóstico temprano. Cuanto antes se tenga el diagnóstico de enfermedad de Fabry, antes se podrá empezar a vigilar los síntomas y aprender a controlarlos. Además, es posible que haya  medidas que puede tomar para mantener los riñones con la mayor salud posible durante el mayor tiempo posible.

    Hable con su familia sobre el vínculo genético de la enfermedad de Fabry y por qué deben plantearse hacerse las pruebas. A lo largo de los Estados Unidos hay varios laboratorios que hacen las pruebas. Para el análisis solo hace falta una muestra sencilla de sangre o saliva.

    Sepa cómo crear un árbol genealógico médico para determinar qué familiares podrían tener la enfermedad de Fabry.

     

    Hable con sus familiares acerca de la enfermedad de Fabry

    Si le diagnostican la enfermedad de Fabry, es importante que lo hable con sus familiares. Descargue nuestra útil guía para iniciar el proceso.

     

    ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?

    Es frecuente que la enfermedad de Fabry se confunda con otra o no se detecte siquiera. El motivo es que los síntomas de la enfermedad de Fabry se parecen a los de otros problemas médicos conocidos. Además, los síntomas de la enfermedad de Fabry varían de una persona a otra, incluso dentro de las familias. A veces los síntomas son leves y otras veces son severos. Algunos afectados ni siquiera saben que tienen la enfermedad de Fabry hasta que presentan un problema médico serio, como un accidente cerebrovascular, un ataque cardiaco o falla renal.

    Entre los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden figurar los siguientes:

    • Problemas renales (presencia de proteínas en la orina, enfermedad renal)
    • Sensación de cansancio o debilidad
    • Sudoración insuficiente
    • Lesiones cutáneas (manchas en la piel)
    • Marcas anormales en la córnea (la capa externa del ojo)
    • Episodios frecuentes de fiebre
    • Sensibilidad a las temperaturas altas o bajas
    • Problemas estomacales (dolor después de comer, diarrea, estreñimiento, náuseas, vómitos, cólicos abdominales)
    • Problemas cardiacos (presión arterial alta, latidos irregulares, insuficiencia cardiaca)
    • Problemas del sistema nervioso (vértigo, debilidad, mareos, entumecimiento, pérdida de audición, zumbidos en los oídos)
    • Depresión y ansiedad

    En ocasiones, las personas jóvenes con enfermedad de Fabry presentan síntomas distintos a los de los adultos. A menudo, el primer síntoma de los niños y los adolescentes es una sensación de quemazón y hormigueo en las manos y los pies. También suelen ser más frecuentes en ellos la sensibilidad a las temperaturas altas o bajas, los episodios repetidos de fiebre, los problemas estomacales y las lesiones cutáneas. Por su parte, en los adultos con la enfermedad de Fabry, aparte de los síntomas indicados antes son más frecuentes los problemas serios de los riñones, del corazón o del sistema nervioso

    ¿Afecta de modo diferente la enfermedad de Fabry a los hombres y a las mujeres?

    Antiguamente los médicos caían en el error de pensar que solo los hombres podían tener la enfermedad de Fabry. Ahora sabemos que esto no es así. No solo son los hombres: las mujeres también pueden tener la enfermedad de Fabry. De hecho hay más mujeres con enfermedad de Fabry que hombres que la padecen, aunque los síntomas pueden ser distintos.

    La mayoría de los hombres afectados tienen todos o casi todos los síntomas antes descritos. Sin embargo, los síntomas varían más de una mujer a otra. Las que presentan síntomas suelen tener anomalías cerebrales, cardiacas y renales más tarde que los hombres.

    Si no se tratan los síntomas, la enfermedad de Fabry puede reducir la esperanza de vida unos 20 años en los hombres y unos 15 años en las mujeres.

    Las mujeres con antecedentes familiares de enfermedad de Fabry deben plantearse ir al médico periódicamente, hacerse las pruebas de la enfermedad de Fabry y, si están afectadas, hablar con su médico sobre la atención médica pertinente.

    ¿Por qué causa enfermedad renal crónica (ERC) la enfermedad de Fabry?

    La enfermedad de Fabry provoca la acumulación de la GL-3 en algunos tipos de células y eso daña el tejido de ciertos órganos, como el corazón, el cerebro y los riñones. Con el tiempo, la acumulación renal de GL-3 puede dañar los riñones y afectar la capacidad de los riñones para depurar los desechos del organismo. Una vez que aparece, el daño renal es permanente e irreversible. Cuando los riñones dejan de funcionar por completo, se dice que la persona tiene enfermedad renal terminal (ERT) o falla renal. Si fallan los riñones, la persona tendrá que empezar a recibir diálisis o tendrá que recibir un trasplante renal para poder seguir con vida.

    ¿Se puede tratar a las personas que tienen la enfermedad de Fabry?

    En las personas que tienen la enfermedad de Fabry puede ser necesario un equipo de especialistas para ayudar a tratar los síntomas. El equipo de atención podría estar integrado por:

    • Un cardiólogo (el médico del corazón)
    • Un neurólogo (el médico del sistema nervioso)
    • Un nefrólogo (el médico de los riñones)
    • Un gastroenterólogo (el médico del aparato digestivo)
    • Un audiólogo (el médico de los oídos) o un otorrinolaringólogo (el médico de los oídos, la nariz y la garganta)
    • Un psicólogo, psiquiatra u orientador de salud mental

    Existen lineamientos que expresan las condiciones e indicadores que marcan el momento en que la persona debe comenzar el tratamiento. Infórmese sobre la vigilancia de los síntomas de la enfermedad de Fabry y cómo reunir un equipo de atención que pueda ayudar.

     

     

    Más recursos

    Si desea más información sobre la enfermedad de Fabry y los recursos para los pacientes, visite:

    Ni el American Kidney Fund ni Sanofi Genzyme brindan consejos médicos, diagnóstico o tratamiento. La información de salud que se ofrece en este material solo se presenta con fines de educación general. El profesional de la salud que lo atiende es la mejor fuente de información sobre su salud. Si tiene alguna duda acerca de su salud o su tratamiento, pregunte al profesional de la salud que lo atiende.

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