La enfermedad de Fabry

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que se puede transmitir del padre o la madre a los hijos. Es hereditaria, y por eso es frecuente que la tengan varios miembros de la misma familia. En los reportes más actuales se calcula que hay alrededor de 1 caso de enfermedad de Fabry por cada 40,000 hombres y 1 caso por cada 20,000 mujeres.

El organismo de las personas que tienen la enfermedad de Fabry no produce suficiente alfagalactosidasa A (alfa-GAL, una enzima) funcional. La alfa-GAL ayuda a descomponer y eliminar la globotriaosilceramida (GL-3), una sustancia grasa que hay en las células. En las personas con enfermedad de Fabry, el organismo no produce suficiente alfa-GAL para descomponer la GL-3. Con el tiempo, la GL-3 se acumula en algunas células del organismo y eso puede dañar órganos como los riñones, el corazón y el cerebro.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?

Es difícil saber si alguien tiene la enfermedad de Fabry solo por los síntomas. Los síntomas se pueden ver y sentir, pero otras señales no se perciben. Además, los síntomas varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. A veces alguien solo presenta un síntoma y otros de su familia presentan muchos. Los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden ser leves o severos, y ser distintos en función de la edad y del sexo masculino o femenino de la persona. Algunos afectados ni siquiera saben que la tienen hasta que presentan un problema médico serio, como un accidente cerebrovascular, problemas cardiacos o falla renal.

Entre los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden figurar los siguientes:

• Problemas renales (presencia de proteínas en la orina, enfermedad renal)
• Sensación de cansancio o debilidad
• Sudoración insuficiente
• Lesiones cutáneas (manchas en la piel)
• Marcas anormales en la córnea (la capa externa del ojo)
• Episodios frecuentes de fiebre
• Sensibilidad a las temperaturas altas o bajas
• Problemas estomacales (dolor después de comer, diarrea, estreñimiento, náuseas, vómitos, cólicos abdominales)
• Problemas cardiacos (presión arterial alta, latidos irregulares, insuficiencia cardiaca)
• Problemas del sistema nervioso (vértigo, debilidad, mareos, zumbidos en los oídos, pérdida de audición, quemazón dolorosa o entumecimiento u hormigueos en las manos y los pies)
• Depresión y ansiedad

Uno de los síntomas más frecuentes de la enfermedad de Fabry es el dolor, el hormigueo o la quemazón en las manos y los pies. Las "crisis de Fabry" son periodos de sensación de quemazón dolorosa e intensa que suele comenzar en las manos y los pies y extenderse a otras partes del cuerpo. Las crisis de Fabry pueden durar desde unos minutos hasta varios días. El dolor puede deberse a cambios del tiempo, a temperaturas elevadas, al estrés, al ejercicio y al agotamiento. A veces el dolor empeora cuando la persona tiene fiebre.

Aunque nunca haya oído hablar de la enfermedad de Fabry, si tiene alguno de estos síntomas podría estar en riesgo y debe pensar en la conveniencia de hacerse las pruebas.

¿Por qué causa enfermedad renal la enfermedad de Fabry?

En las personas que tienen la enfermedad de Fabry, la acumulación de una sustancia grasa llamada GL-3 en ciertos tipos de células puede dañar algunos órganos, como los riñones. Este daño comienza antes de nacer y reduce la capacidad de los riñones para depurar los desechos de la sangre. Infórmese sobre la enfermedad de Fabry y la enfermedad renal.

¿Cómo me puedo hacer las pruebas de la enfermedad de Fabry?

Los médicos evalúan la enfermedad de Fabry con una muestra sencilla de sangre o saliva.

Consulte a su médico sobre los análisis genéticos para la enfermedad de Fabry. Infórmese aquí sobre los análisis.

¿Por qué es importante el diagnóstico temprano?

a GL-3 comienza a acumularse en algunas células poco después del nacimiento. Pueden producirse daños potencialmente mortales en órganos principales, como los riñones, y estos daños pueden empeorar con el tiempo. Por esto hay personas con enfermedad de Fabry que tienen falla renal. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad renal o le hicieron un trasplante renal y no sabe por qué fallaron sus riñones, considere la posibilidad de hacerse pruebas.

Cuanto antes tenga el diagnóstico de enfermedad de Fabry, antes podrá vigilar los síntomas y aprender a tratarla. Infórmese aquí sobre el tratamiento de la enfermedad de Fabry.

¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry a las familias?

Cuando se diagnostica la enfermedad de Fabry a alguien, en promedio están también afectados otros cinco familiares. Si le diagnostican la enfermedad de Fabry o se entera de que alguien de la familia la tiene, hable con su médico y considere la posibilidad de hacerse pruebas. Es importante que usted y sus demás familiares se hagan las pruebas cuanto antes, de modo que puedan recibir la atención pertinente.

Antes los médicos creían que la enfermedad de Fabry solo podía afectar a los hombres, pero ahora sabemos que no es así. Las mujeres también pueden tener la enfermedad de Fabry. De hecho hay más mujeres con enfermedad de Fabry que hombres que la padecen, aunque los síntomas pueden ser distintos. Infórmese sobre la causa de la enfermedad de Fabry y el diferente efecto que tiene en los hombres y las mujeres.

Más recursos

Si desea más información sobre la enfermedad de Fabry y los recursos para los pacientes, visite:

• Discover Fabry