La enfermedad de Fabry y su relación con la enfermedad renal

¿Qué es la enfermedad de Fabry? 

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que se puede transmitir del padre o la madre a los hijos. Es hereditaria, y por eso es frecuente que la tengan varios miembros de la misma familia. En los reportes más actuales se calcula que hay alrededor de 1 caso de enfermedad de Fabry por cada 40,000 hombres y 1 caso por cada 20,000 mujeres. 

El organismo de las personas que tienen la enfermedad de Fabry no produce suficiente alfagalactosidasa A (alfa-GAL, una enzima) funcional. La alfa-GAL ayuda a descomponer y eliminar la globotriaosilceramida (GL-3), una sustancia grasa que hay en las células. En las personas con enfermedad de Fabry, el organismo no produce suficiente alfa-GAL para descomponer la GL-3. Con el tiempo, la GL-3 se acumula en algunas células del organismo y eso puede dañar órganos como los riñones, el corazón y el cerebro. 

¿Cuál es la causa de la enfermedad de Fabry? 

La enfermedad de Fabry es un trastorno vinculado con el cromosoma X; es decir, está causada por la alteración de un gen que hay en el cromosoma X. Este gen vinculado con la enfermedad de Fabry se denomina GLA. En cada embarazo, una mujer tiene una probabilidad del 50% (1 de 2) de transmitir a su hijo o hija el gen GLA alterado. 

Sin embargo, si es el padre quien tiene la enfermedad de Fabry y engendra una hija, siempre le transmitirá el gen GLA alterado, puesto que el hombre solo tiene un cromosoma X y las mujeres siempre reciben un cromosoma X del padre y y otro de la madre. A su vez, si es el padre quien tiene la enfermedad de Fabry y engendra un hijo varón, nunca le transmitirá el gen GLA alterado, puesto que los varones siempre reciben su único cromosoma X de la madre. 

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry? 

Es frecuente que la enfermedad de Fabry se confunda con otra o no se detecte siquiera. El motivo es que los síntomas de la enfermedad de Fabry se parecen a los de otros problemas médicos conocidos. Además, los síntomas de la enfermedad de Fabry varían de una persona a otra, incluso dentro de las familias. Es difícil saber si alguien tiene la enfermedad de Fabry solo por los síntomas. Algunos síntomas se pueden ver y sentir, pero otras señales no se perciben. Los síntomas pueden ser entre leves y severos, y ser distintos en función de la edad y del sexo masculino o femenino de la persona. Algunos afectados ni siquiera saben que tienen la enfermedad de Fabry hasta que presentan un problema médico serio, como un accidente cerebrovascular, un ataque cardiaco o falla renal. 

Entre los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden figurar los siguientes: 

• Problemas renales (presencia de proteínas en la orina, función renal disminuida, enfermedad renal) 

• Sensación de cansancio o debilidad 

• Sudoración insuficiente 

• Lesiones cutáneas (manchas en la piel) rojizas o moradas, casi siempre en la zona de la cintura 

• Marcas anormales en la córnea (la capa externa del ojo) que detecta el oftalmólogo en un examen ocular 

• Episodios frecuentes de fiebre 

• Sensibilidad a las temperaturas altas o bajas 

• Problemas estomacales (dolor después de comer, diarrea, estreñimiento, náuseas, vómitos, cólicos abdominales) 

• Problemas cardiacos (presión arterial baja o alta, latidos irregulares, insuficiencia cardiaca, agrandamiento del lado izquierdo del corazón) 

• Accidente cerebrovascular o crisis isquémica transitoria 

• Problemas del sistema nervioso (vértigo, debilidad, mareos, entumecimiento, pérdida de audición, zumbidos en los oídos) 

• Depresión y ansiedad 

• Dolor en las manos o los pies 

Uno de los síntomas más frecuentes de la enfermedad de Fabry es el dolor, el hormigueo o la quemazón en las manos y los pies, y suele aparecer en la infancia. Las "crisis de Fabry" son periodos de sensación de quemazón dolorosa e intensa que suele comenzar en las manos y los pies y extenderse a otras partes del cuerpo. Las crisis de Fabry pueden durar desde unos minutos hasta varios días. El dolor puede deberse a cambios del tiempo, a temperaturas elevadas, al estrés, al ejercicio y al agotamiento. 

Aunque nunca haya oído hablar de la enfermedad de Fabry, si tiene alguno de estos síntomas podría estar en riesgo y debe pensar en la conveniencia de hacerse las pruebas. 

¿Cómo me puedo hacer las pruebas de la enfermedad de Fabry? 

Los médicos pueden evaluar la enfermedad de Fabry con un análisis de sangre o de saliva. 

Consulte a su médico sobre los análisis genéticos para la enfermedad de Fabry. Infórmese aquí sobre las pruebas.

¿Por qué es importante el diagnóstico temprano? 

La GL-3 comienza a acumularse en algunas células poco después del nacimiento. Pueden producirse daños potencialmente mortales en órganos principales, como los riñones, y estos daños pueden empeorar con el tiempo. Por esto hay personas con enfermedad de Fabry que tienen falla renal. Si tiene antecedentes familiares de enfermedad renal o le hicieron un trasplante renal y no sabe por qué fallaron sus riñones, considere la posibilidad de hacerse pruebas. 

Cuanto antes tenga el diagnóstico de enfermedad de Fabry, antes podrá vigilar los síntomas y aprender a tratarla. 

¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry a las familias? 

Cuando se diagnostica la enfermedad de Fabry a alguien, en promedio están también afectados otros cinco familiares. Si le diagnostican la enfermedad de Fabry o se entera de que alguien de la familia la tiene, hable con su médico y considere la posibilidad de hacerse pruebas. Es importante que usted y sus demás familiares se hagan las pruebas cuanto antes, de modo que puedan recibir la atención pertinente.

¿Afecta de modo diferente la enfermedad de Fabry a los hombres y a las mujeres? 

Antes los médicos creían que la enfermedad de Fabry solo podía afectar a los hombres, pero ahora sabemos que no es así. Las mujeres también pueden tener la enfermedad de Fabry. De hecho hay más mujeres con enfermedad de Fabry que hombres que la padecen, aunque los síntomas pueden ser distintos. 

La mayoría de los hombres afectados tienen todos o casi todos los síntomas antes descritos. En cambio, entre las mujeres hay más diversidad en los síntomas, incluso si son mujeres de una misma familia. En las mujeres que presentan síntomas, los indicios de afectación cerebral, cardiaca o renal pueden aparecer más tarde que en los hombres. 

Si no se tratan los síntomas, la enfermedad de Fabry puede reducir la esperanza de vida unos 16 años en los hombres y unos 5 a 14 años en las mujeres. 

Las mujeres con antecedentes familiares de enfermedad de Fabry deben plantearse ir al médico periódicamente, hacerse las pruebas de la enfermedad de Fabry y, si están afectadas, hablar con su médico sobre la atención médica pertinente. 

¿Deben mis familiares hacerse pruebas para la enfermedad de Fabry? 

Las personas que tienen la enfermedad de Fabry pueden presentar daños potencialmente mortales en los órganos principales (por ejemplo, los riñones), y esos daños empeoran con el paso del tiempo. Por eso es tan importante un diagnóstico temprano. Cuanto antes se tenga el diagnóstico de enfermedad de Fabry, antes se podrá empezar a vigilar los síntomas y aprender a controlarlos. Además, es posible que haya  medidas que puede tomar para mantener los riñones con la mayor salud posible durante el mayor tiempo posible. 

Hable con su familia sobre el vínculo genético de la enfermedad de Fabry y por qué deben plantearse hacerse las pruebas. A lo largo de los Estados Unidos hay varios laboratorios que hacen las pruebas. Para el análisis solo hace falta una muestra sencilla de sangre o saliva. 

Sepa cómo crear un árbol genealógico médico para determinar qué familiares podrían tener la enfermedad de Fabry.

¿Por qué causa enfermedad renal crónica (ERC) la enfermedad de Fabry? 

La enfermedad de Fabry provoca la acumulación de la GL-3 en algunos tipos de células y eso daña el tejido de ciertos órganos, como el corazón, el cerebro y los riñones. Con el tiempo, la acumulación renal de GL-3 puede dañar los riñones y afectar la capacidad de los riñones para depurar los desechos del organismo. Una vez que aparece, el daño renal es permanente e irreversible. Cuando los riñones dejan de funcionar por completo, se dice que la persona tiene enfermedad renal terminal (ERT) o falla renal. Si fallan los riñones, la persona tendrá que empezar a recibir diálisis o tendrá que recibir un trasplante renal para poder seguir con vida. 

¿Se puede tratar a las personas que tienen la enfermedad de Fabry? 

Un equipo de especialistas puede ayudar al control de los síntomas en las personas que tienen enfermedad de Fabry. El equipo de atención podría estar integrado por: 

• Un cardiólogo (el médico del corazón) 

• Un neurólogo (el médico del sistema nervioso) 

• Un nefrólogo (el médico de los riñones) 

• Un gastroenterólogo (el médico del aparato digestivo) 

• Un audiólogo (el médico de los oídos) o un otorrinolaringólogo (el médico de los oídos, la nariz y la garganta) 

• Un psicólogo, psiquiatra u orientador de salud mental 

• Un genetista u orientador genético  

Existen lineamientos que expresan las síntomas e indicadores que marcan el momento en que la persona debe comenzar el tratamiento. Infórmese sobre la vigilancia de los síntomas de la enfermedad de Fabry y cómo reunir un equipo de atención que pueda ayudar.

Otros recursos

Si desea más información sobre la enfermedad de Fabry, visite: 

• Discover Fabry, un recurso adicional (en inglés) que brinda apoyo e información a quienes tienen enfermedad de Fabry y a sus cuidadores. 

Ni el American KidneyFund ni Sanofi brindan consejos médicos, diagnóstico o tratamiento. La información de salud que se ofrece en este material solo se presenta con fines de educación general. El profesional de la salud que lo atiende es la mejor fuente de información sobre su salud. Si tiene alguna duda sobre su salud o tratamiento, sírvase consultar a su profesional de la salud. 

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