Síntomas, tratamiento y causas de la poliquistosis renal

La poliquistosis renal es una enfermedad genética. Es decir, está causada por un problema en los genes. La poliquistosis renal hace que se formen quistes dentro de los riñones. Estos quistes hacen que los riñones sean mucho más grandes de lo debido y dañan el tejido del que están hechos los riñones. La poliquistosis renal causa enfermedad renal crónica (ERC), lo que puede provocar falla renal (también conocida como enfermedad renal terminal, ERT). La poliquistosis renal es la causa de alrededor del 2% (2 de cada 100) de los casos anuales de insuficiencia renal en los Estados Unidos.

Hay dos tipos de poliquistosis renal: la autosómica dominante y la autosómica recesiva. La poliquistosis renal autosómica dominante solo provoca quistes en los riñones. A menudo se la llama "poliquistosis renal del adulto", ya que a veces las personas que tienen este tipo de poliquistosis renal no notan ningún síntoma hasta que tienen entre 30 y 50 años. La poliquistosis renal autosómica recesiva provoca la formación de quistes en los riñones y el hígado. A la poliquistosis renal autosómica recesiva se la llama a menudo "poliquistosis renal del lactante" porque los bebés pueden presentar signos de la enfermedad en los primeros meses de vida, e incluso antes de nacer.

What are the two types of PKD?

There are two types of PKD: autosomal dominant PKD and autosomal recessive PKD. 

Download the ADPKD fact sheet

to learn more about ADPKD and how to find out if you have it

What causes PKD?

A change (mutation) in your genes causes PKD. Genes are part of your cells that contain DNA and tell your cells what to do. DNA is found inside every cell in our body and carries information that gets passed from one generation to the next. DNA codes for different traits, such as eye color, body type and sex. 

PKD is almost always passed down from a parent or from both parents to their child. There is no way to prevent either type of PKD.

If you have a blood relative with PKD, you are more likely to have PKD or carry the changed gene that causes it (this is called a "carrier"). A carrier means that you have one copy of the gene that causes PKD and could pass the gene to your biological children, but do not have PKD yourself. It is possible to be a carrier of the gene that causes autosomal recessive PKD. It is not possible to be a carrier of the gene that causes ADPKD–you only need to have one copy of this gene to have ADPKD.

What is autosomal dominant PKD (ADPKD)?

Autosomal dominant PKD (ADPKD) is the most common type of PKD and one of the most common genetic kidney diseases. About 9 out of every 10 people with PKD have ADPKD. ADPKD causes cysts to grow in your kidneys and can also affect other organs, especially the liver. 

What causes ADPKD?

ADPKD is caused by a change (mutation) in a specific gene. Most people with ADPKD have a change in one of these genes: PKD1 or PKD2. ADPKD runs in families and does not skip a generation. This means that if you have ADPKD, it is very likely one of your parents also had or has a change to the PKD1 or PKD2 gene, even if they have not been diagnosed.  You only need to have one copy of the changed gene to have ADPKD. It is almost always passed down from a parent with ADPKD to their child:

• You only need to have one parent with ADPKD to be born with it yourself. 
• If just one of your parents has ADPKD, you have a 50% chance of being born with it.
• If both of your parents have ADPKD, you have a 75% chance of being born with it.

The genetic change that causes ADPKD can sometimes happen on its own during your life, without either of your parents having passed the changed gene to you. But this only happens in 1 out of every 10 people with ADPKD.

What are the symptoms of ADPKD?

Symptoms usually start when you are between 30 and 50 years old. Symptoms include:

• Pain in your back and sides
• Headaches
• Blood in your urine (pee)
• High blood pressure
• UTIs (urinary tract infections) 
• Kidney stones

If you have any of these symptoms or a blood relative with PKD, talk with your doctor.

How will I know if I have ADPKD?

Your doctor will do tests to know if you have ADPKD, such as:

• Imaging tests to look for visible signs of cysts in your kidneys, such as ultrasound, CT scans and MRI scans
• Genetic tests to look for changes in the gene that causes ADPKD, using a sample of your blood or saliva (spit)

What other health problems can ADPKD cause?

When your kidneys are not working as well as they should, it can cause other health problems such as:

• Kidney pain
• High blood pressure
• Kidney failure or ESRD–more than half of people with ADPKD have kidney failure by age 70 and it happens more in Black people compared to white people
• UTIs (urinary tract infections) 
• Kidney stones
• Cysts in your pancreas or liver
• Heart problems
• Colon problems
• Brain aneurysms (a bulge in a blood vessel in the brain)
• A problem during pregnancy called preeclampsia (a type of high blood pressure)

How do doctors care for ADPKD?

There is no cure for ADPKD. Your doctor can recommend strategies to manage some of the symptoms and health problems caused by ADPKD. There is also an option that can slow the progression of ADPKD to kidney failure. 

Talk to your doctor about the best ways to care for ADPKD. You can also ask your doctor if there are any clinical trials studying treatments for ADPKD that you could take part in.

¿Cuál es la causa de la poliquistosis renal autosómica dominante (PRQAD)?

La PRQAD está causada por un problema en un gen concreto. Casi siempre se hereda del padre o de la madre que también tiene esta enfermedad. Para que un hijo herede la enfermedad, basta que el padre o la madre la tenga. En promedio, si el padre y la madre tienen PRQAD, la probabilidad de que su hijo también nazca con ella es del 75%.

El problema genético que causa la PRQAD puede presentarse a veces por sí mismo; es decir, que el niño nace con ella a pesar de que ni el padre ni la madre la tiene. Esto solo sucede en alrededor de 1 de cada 10 casos de PRQAD.

¿Cómo sabré si tengo poliquistosis autosómica dominante?

Aunque en ocasiones aparecen síntomas de la PRQAD durante la infancia, lo habitual es que los afectados no presenten síntomas hasta que tienen entre 30 y 50 años. Algunos posibles síntomas son:

• Dolor de espalda y del costado
• Dolores de cabeza
• Sangre en la orina

Si presenta alguno de estos síntomas, consulte con su proveedor de atención médica. Es posible que le haga pruebas para investigar problemas renales. Si su proveedor de atención médica cree que la PRQAD podría ser la causante de los síntomas, es posible que le pida que se haga al menos uno de los siguientes estudios:

• Pruebas de imagen (p. ej., ultrasonido, tomografía computada o resonancia magnética)
• Análisis genéticos con una muestra de sangre o saliva

Con las pruebas de imagen se podrán buscar señales visibles de quistes renales. Los análisis genéticos pueden indicarle al médico con exactitud qué tipo de poliquistosis renal tiene o la probabilidad de desarrollar la enfermedad en el futuro. Recibir los resultados de un análisis genético puede demorar meses.

¿Cuáles son las complicaciones de la PRQAD?

Las personas con poliquistosis renal autosómica dominante suelen tener dolor renal y presión arterial alta. Otras posibles complicaciones de la PRQAD son:

• Falla renal o ERT
• Infecciones de las vías urinarias
• Piedras en el riñón
• Quistes en el hígado
• Quistes en el páncreas
• Problemas en las válvulas cardiacas
• Problemas en el colon
• Aneurismas cerebrales
• Un problema gestacional grave llamado preeclampsia (en embarazadas que tienen PRQAD y presión arterial alta)

Síntomas, tratamientos y causas

¿Cuál es la causa de la poliquistosis renal?

Las personas con poliquistosis renal nacieron con ella. La poliquistosis renal casi siempre se hereda del padre, de la madre o de ambos. Puede afectar a personas de cualquier sexo biológico, edad, raza, etnia o nacionalidad. Afecta por igual a hombres y mujeres. Quienes tienen un pariente con poliquistosis renal tienen más probabilidad de tenerla o de portar el gen que la causa. A quienes portan el gen causante de la poliquistosis renal pero no tienen la enfermedad se los llama "portadores". Esto puede suceder en el caso de la poliquistosis renal autosómica recesiva

¿Se puede prevenir la poliquistosis renal?

No hay forma de prevenir la poliquistosis renal en ninguna de sus formas. Las personas que tienen poliquistosis renal podrían prolongar el funcionamiento de los riñones manteniendo un estilo de vida saludable. Algunos consejos de vida saludable son:

• Mantenga la presión arterial en cifras saludables.
• Mantenga el azúcar sanguíneo en cifras saludables.
• Mantenga un peso saludable.
• Lleve una dieta con poca sal y poca grasa.
• Limite el alcohol.
• No fume ni consuma productos de tabaco. Si fuma o consume tabaco, deje de hacerlo sin demora.
• Haga ejercicio como mínimo 30 minutos al día casi todos los días.
• Tome todos los medicamentos de venta con receta como se lo indique su médico.
• No tome dosis de medicamentos de venta libre superiores a las recomendadas.

¿Cuál es la diferencia entre la poliquistosis renal autosómica dominante y la poliquistosis renal autosómica recesiva?

La poliquistosis renal autosómica dominante (PRQAD) es el tipo más frecuente de poliquistosis renal. Alrededor de 9 de cada 10 personas con poliquistosis renal tienen la forma autosómica dominante. Es además la más frecuente de las enfermedades renales hereditarias. La PRQAD provoca la formación de quistes solo en los riñones. A veces los síntomas no aparecen hasta que la persona tiene entre 30 y 50 años.

Descargue Nuestra Hoja Informativa de la PRQAR

La poliquistosis renal autosómica recesiva (PRQAR) es una forma mucho menos frecuente de poliquistosis renal. La PRQAR provoca la formación de quistes en los riñones y el hígado. Los síntomas de la enfermedad pueden aparecer incluso antes del nacimiento y pueden causar problemas potencialmente mortales en los lactantes.

How does PKD affect mental health?

Living with PKD can take a toll on your mental and emotional health. Depression, anxiety and other mental health issues are common in people with kidney disease. If your kidney damage gets worse, you may face more stressors. For example, if you are on dialysis, stressors may include:

• Cost of dialysis
• Time needed for dialysis
• Feeling like a burden to others
• Changes in your job
• Limits on what you can eat
• Fear of pain

The good news is that you are not alone. There are people and resources to help you cope in healthy ways. For example, social workers can teach you ways to manage challenges in your life and connect you with resources. 

Learn more about mental health and kidney disease and where to go for support.

Where can I learn more about PKD?

Download our guide for next steps, Living Well With ADPKD.

The PKD Foundation has information about PKD and support for people with PKD and their loved ones. You can also use the Find a Clinic tool to find a clinic or nephrologist that specializes in caring for people with PKD. Visit the website www.PKDcure.org or call 800-753-2873.