Síntomas, tratamiento y causas de la poliquistosis renal

La poliquistosis renal es una enfermedad genética. Es decir, está causada por un problema en los genes. La poliquistosis renal hace que se formen quistes dentro de los riñones. Estos quistes hacen que los riñones sean mucho más grandes de lo debido y dañan el tejido del que están hechos los riñones. La poliquistosis renal causa enfermedad renal crónica (ERC), lo que puede provocar falla renal (también conocida como enfermedad renal terminal, ERT). La poliquistosis renal es la causa de alrededor del 2% (2 de cada 100) de los casos anuales de insuficiencia renal en los Estados Unidos.

Hay dos tipos de poliquistosis renal: la autosómica dominante y la autosómica recesiva. La poliquistosis renal autosómica dominante solo provoca quistes en los riñones. A menudo se la llama "poliquistosis renal del adulto", ya que a veces las personas que tienen este tipo de poliquistosis renal no notan ningún síntoma hasta que tienen entre 30 y 50 años. La poliquistosis renal autosómica recesiva provoca la formación de quistes en los riñones y el hígado. A la poliquistosis renal autosómica recesiva se la llama a menudo "poliquistosis renal del lactante" porque los bebés pueden presentar signos de la enfermedad en los primeros meses de vida, e incluso antes de nacer.

Síntomas, tratamientos y causas

¿Cuál es la causa de la poliquistosis renal?

Las personas con poliquistosis renal nacieron con ella. La poliquistosis renal casi siempre se hereda del padre, de la madre o de ambos. Puede afectar a personas de cualquier sexo biológico, edad, raza, etnia o nacionalidad. Afecta por igual a hombres y mujeres. Quienes tienen un pariente con poliquistosis renal tienen más probabilidad de tenerla o de portar el gen que la causa. A quienes portan el gen causante de la poliquistosis renal pero no tienen la enfermedad se los llama "portadores". Esto puede suceder en el caso de la poliquistosis renal autosómica recesiva

¿Se puede prevenir la poliquistosis renal?

No hay forma de prevenir la poliquistosis renal en ninguna de sus formas. Las personas que tienen poliquistosis renal podrían prolongar el funcionamiento de los riñones manteniendo un estilo de vida saludable. Algunos consejos de vida saludable son:

• Mantenga la presión arterial en cifras saludables.
• Mantenga el azúcar sanguíneo en cifras saludables.
• Mantenga un peso saludable.
• Lleve una dieta con poca sal y poca grasa.
• Limite el alcohol.
• No fume ni consuma productos de tabaco. Si fuma o consume tabaco, deje de hacerlo sin demora.
• Haga ejercicio como mínimo 30 minutos al día casi todos los días.
• Tome todos los medicamentos de venta con receta como se lo indique su médico.
• No tome dosis de medicamentos de venta libre superiores a las recomendadas.

¿Cuál es la diferencia entre la poliquistosis renal autosómica dominante y la poliquistosis renal autosómica recesiva?

La poliquistosis renal autosómica dominante (PRQAD) es el tipo más frecuente de poliquistosis renal. Alrededor de 9 de cada 10 personas con poliquistosis renal tienen la forma autosómica dominante. Es además la más frecuente de las enfermedades renales hereditarias. La PRQAD provoca la formación de quistes solo en los riñones. A veces los síntomas no aparecen hasta que la persona tiene entre 30 y 50 años.

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La poliquistosis renal autosómica recesiva (PRQAR) es una forma mucho menos frecuente de poliquistosis renal. La PRQAR provoca la formación de quistes en los riñones y el hígado. Los síntomas de la enfermedad pueden aparecer incluso antes del nacimiento y pueden causar problemas potencialmente mortales en los lactantes.

¿Cuál es la causa de la poliquistosis renal autosómica dominante (PRQAD)?

La PRQAD está causada por un problema en un gen concreto. Casi siempre se hereda del padre o de la madre que también tiene esta enfermedad. Para que un hijo herede la enfermedad, basta que el padre o la madre la tenga. En promedio, si el padre y la madre tienen PRQAD, la probabilidad de que su hijo también nazca con ella es del 75%.

El problema genético que causa la PRQAD puede presentarse a veces por sí mismo; es decir, que el niño nace con ella a pesar de que ni el padre ni la madre la tiene. Esto solo sucede en alrededor de 1 de cada 10 casos de PRQAD.

¿Cómo sabré si tengo poliquistosis autosómica dominante?

Aunque en ocasiones aparecen síntomas de la PRQAD durante la infancia, lo habitual es que los afectados no presenten síntomas hasta que tienen entre 30 y 50 años. Algunos posibles síntomas son:

• Dolor de espalda y del costado
• Dolores de cabeza
• Sangre en la orina

Si presenta alguno de estos síntomas, consulte con su proveedor de atención médica. Es posible que le haga pruebas para investigar problemas renales. Si su proveedor de atención médica cree que la PRQAD podría ser la causante de los síntomas, es posible que le pida que se haga al menos uno de los siguientes estudios:

• Pruebas de imagen (p. ej., ultrasonido, tomografía computada o resonancia magnética)
• Análisis genéticos con una muestra de sangre o saliva

Con las pruebas de imagen se podrán buscar señales visibles de quistes renales. Los análisis genéticos pueden indicarle al médico con exactitud qué tipo de poliquistosis renal tiene o la probabilidad de desarrollar la enfermedad en el futuro. Recibir los resultados de un análisis genético puede demorar meses.

¿Cuáles son las complicaciones de la PRQAD?

Las personas con poliquistosis renal autosómica dominante suelen tener dolor renal y presión arterial alta. Otras posibles complicaciones de la PRQAD son:

• Falla renal o ERT
• Infecciones de las vías urinarias
• Piedras en el riñón
• Quistes en el hígado
• Quistes en el páncreas
• Problemas en las válvulas cardiacas
• Problemas en el colon
• Aneurismas cerebrales
• Un problema gestacional grave llamado preeclampsia (en embarazadas que tienen PRQAD y presión arterial alta)