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Síntomas, tratamiento y causas de la poliquistosis renal
- Revisión médica de
- AKF's Medical Advisory Committee
- Última actualización
- April 30, 2025
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- ¿Qué es la poliquistosis renal?
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- ¿Es la quistosis renal adquirida un tipo de poliquistosis renal?
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La poliquistosis renal (PQR) es un trastorno genético que provoca la formación de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones, lo cual provoca daño renal. Existen dos tipos de PQR: la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) y la poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR). La poliquistosis renal causa enfermedad renal crónica (ERC), lo que puede provocar falla renal (también conocida como enfermedad renal terminal, ERT). La PQRAD afecta a hasta 12 millones de personas en todo el mundo y a nivel mundial es la cuarta causa principal de falla renal.

Poliquistico enfermedad en los riñones
¿Qué es la poliquistosis renal?
La poliquistosis renal es una enfermedad genética. Su causa es una alteración (mutación) en los genes. Hay varias mutaciones genéticas capaces de causar poliquistosis renal.
La poliquistosis renal hace que se formen muchos quistes dentro de los riñones. Los quistes son masas llenas de líquido. Estos quistes dañan los riñones y hacen que sean mucho más grandes de lo normal. En los riñones pueden formarse miles de quistes ¡y provocar que el riñón pese hasta 30 libras!
¿Cuáles son los dos tipos de poliquistosis renal?
Hay dos tipos de poliquistosis renal: la autosómica dominante y la autosómica recesiva.
Poliquistosis renal autosómica dominante (PRQAD) | Poliquistosis renal autosómica recesiva (PRQAR) | |
---|---|---|
¿Qué sucede en este tipo de poliquistosis renal? | La PQRAD hace que se formen quistes dentro de los riñones. Alrededor de la mitad de las personas que tienen PQRAD ya presentan falla renal al cumplir 70 años. La PQRAD puede terminar afectando otros órganos, sobre todo el hígado. | La PQRAR hace que se formen quistes dentro de los riñones. Puede ser severa y letal para los recién nacidos. Más de la mitad de todos los niños que sobreviven presentan falla renal entre los 15 y los 20 años. La PQRAR puede afectar otros órganos, sobre todo el hígado. |
¿Cómo se hereda este tipo de poliquistosis renal? | La PQRAD se hereda del padre o de la madre a los hijos. Cada hijo/a de una persona que tiene PQRAD tiene una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad. | La PQRAR se hereda del padre o de la madre a los hijos. Los hijos de parejas en las que tanto el padre como la madre son portadores del gen alterado tienen un 25% de probabilidades de heredar la enfermedad. |
¿Cuándo comienzan los síntomas? | Los síntomas suelen comenzar entre los 30 y los 50 años de edad, motivo por el cual se la denomina también "poliquistosis renal del adulto". | Los síntomas aparecen en los bebés, a veces incluso antes de nacer, motivo por el cual se la denomina también "poliquistosis renal infantil". |
¿Qué tan frecuente es? | El tipo más frecuente de poliquistosis renal. | Un tipo mucho menos frecuente de poliquistosis renal. |
¿Cuál es la causa de la poliquistosis renal?
La causa de la poliquistosis renal es una alteración (mutación) en los genes. Los genes son la parte de las células que contiene el ADN y que le dice a las células qué deben hacer. Todas las células del cuerpo contienen ADN, el portador de la información que pasa de una generación a la siguiente. La poliquistosis renal casi siempre se transmite al hijo/a a través del padre/madre afectado/a, o bien a través tanto del padre como de la madre, que son portadores (es decir, no tienen la enfermedad, sino que solo la transmiten). En raras ocasiones, en personas que carecen de antecedentes familiares de PQR se producen mutaciones nuevas que provocan la enfermedad en esas personas.
¿Qué es la poliquistosis renal autosómica dominante (PRQAD)?
La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es el tipo más frecuente de poliquistosis renal y una de las enfermedades renales genéticas más comunes. Alrededor de 9 de cada 10 personas con poliquistosis renal tienen PQRAD. La PQRAD hace que se formen quistes en los riñones y puede afectar también otros órganos, sobre todo el hígado.
¿Cuál es la causa de la PQRAD?
La causa de la PQRAD es una alteración en un gen concreto (el gen PKD1 o el gen PKD2). Si el padre o la madre tienen PQRAD, la probabilidad de transmitir el gen alterado a cada hijo/a es del 50% (una posibilidad entre dos). Esto al mismo tiempo significa que la probabilidad de no heredar el gen alterado es también del 50%.
En 9 de cada 10 casos, si alguien tiene PQRAD es porque el padre o la madre biológicos tiene la mutación del gen PKD1 o del gen PKD2, incluso si nunca le diagnosticaron PQRAD.
En ocasiones, la alteración genética causante de la PQRAD puede aparecer durante la vida sin que ni el padre ni la madre le hayan transmitido a la persona el gen alterado. Sin embargo, esto solo sucede en 1 de cada 10 personas que tienen PQRAD.
¿Cuáles son los síntomas de la PQRAD?
Los síntomas suelen comenzar cuando se tienen entre 30 y 50 años. Algunos de los síntomas son:
- Dolor en la espalda y los costados
- Dolores de cabeza
- Presencia de sangre en la orina (pis)
- Presión arterial alta
- IVU (infecciones de las vías urinarias)
- Piedras en los riñones
Si usted tiene alguno de estos síntomas o alguno de sus parientes de sangre tiene poliquistosis renal, hable con el médico.
La PQRAD y el dolor
El dolor es un síntoma frecuente de la PQRAD. Suele ser intermitente y leve, aunque a veces es continuo y severo.
En quienes sufren dolor leve se suele usar acetaminofeno para controlarlo. En general se recomienda no tomar antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como la aspirina, el ibuprofeno y el naproxeno, ya que pueden dañar más los riñones. Consulte a su proveedor de atención médica cuál tipo de calmante del dolor le conviene tomar.
Si la persona tiene quistes muy grandes que provocan dolor, el médico podría decidir tratarlos mediante aspiración (punción para drenarlo) y escleroterapia (un tratamiento que reduce su tamaño). En estas intervenciones, el médico se guía por ultrasonidos o por tomografía computada para insertar una aguja en los quistes, vaciarlos y recubrirlos con sustancias químicas que eliminan las células que los revisten, lo cual impide que vuelvan a crecer. Consulte a su proveedor de atención médica para conocer sus opciones de tratamiento y saber qué le recomienda.
La PQRAD y la hipertensión
En las personas que tienen PQRAD es frecuente la hipertensión (presión arterial alta). De hecho, puede aparecer incluso antes de que los riñones comiencen a fallar. El 60% de los pacientes de PQRAD presentan hipertensión antes de que empiecen a notarse los problemas renales, y a menudo es el primer síntoma de la PQRAD.
Esta hipertensión que se observa en la PQRAD se debe a que el crecimiento de los quistes puede dañar los riñones y hacer que retengan el sodio y el agua, lo cual eleva la presión arterial. Además, el sistema que tiene el organismo para controlar la presión arterial (el llamado sistema renina-angiotensina-aldosterona, SRAA) puede sobreactivarse debido a la presión que ejercen los quistes contra las células renales. La presión arterial alta también se debe al volumen de los riñones (el tamaño total que ocupan los quistes renales en las personas con PQRAD). Es el principal factor de riesgo de enfermedad cardiovascular temprana.
Es importante tratar la hipertensión, ya que se ha comprobado que controlar la presión arterial alta retrasa el crecimiento de los quistes renales de las personas con PQRAD. Los pacientes con PQRAD tienen además mayor riesgo de tener roturas de aneurismas intracraneales y hemorragias subaracnoideas, que son dos tipos de sangrado cerebral. La falta de control de la presión arterial alta aumenta el riesgo de sangrado cerebral. Si usted tiene antecedentes familiares de sangrados cerebrales o de muerte súbita de causa desconocida, informe a su médico.
Las personas que tienen hipertensión y poliquistosis renal pueden tomar medidas para controlar la presión arterial alta; por ejemplo, dejar de fumar o de consumir productos de tabaco y tomar los medicamentos que le receten para la hipertensión.
Es posible que se detecte la presión arterial alta antes que el daño renal.

Obtenga más información sobre la PQRAD
Para saber qué debe hacer ahora, descargue nuestra guía Vivir bien con PQRAD.
¿Cómo sabré si tengo PQRAD?
Para saber si tiene PQRAD, el médico le hará pruebas, como por ejemplo:
- Pruebas de imagen en busca de signos visibles de quistes en los riñones; por ejemplo, ultrasonidos, tomografías computadas (CT) y resonancias magnéticas (MRI)
- Análisis genéticos en busca de alteraciones en el gen causante de la PQRAD; para ellos se usa una muestra de sangre o de saliva
¿Qué otros problemas médicos puede causar la PQRAD?
Cuando los riñones no funcionan tan bien como debieran, pueden aparecer otros problemas médicos, como por ejemplo:
- Dolor renal
- Presión arterial alta
- Falla renal o ERT; más de la mitad de quienes tienen PQRAD presentan falla renal al cumplir 70 años, y ello sucede más en las personas de raza negra que en las de raza blanca.
- IVU (infecciones de las vías urinarias)
- Piedras en el riñón
- Quistes en el páncreas o el hígado
- Problemas cardiacos
- Problemas en el colon
- Aneurismas cerebrales (protuberancia en un vaso sanguíneo del cerebro)
- Un problema llamado preeclampsia (un tipo de presión arterial alta) que aparece durante el embarazo
¿Cómo tratan los médicos la PQRAD?
No existe cura para la PQRAD. El médico puede recomendar estrategias con las que manejar algunos de los síntomas y problemas médicos causados por la PQRAD.
- Tratamiento del dolor: Hay muchos modos de ayudar a que las personas que tienen PQRAD y dolor se sientan mejor.
- Es posible que el médico le recomiende cosas sencillas, como por ejemplo aplicar calor o hielo, masajes o medicamentos como el acetaminofeno. Si no funcionan, hay otros tratamientos que pueden probarse para ayudar a aliviar el dolor.
- En casos de dolor duradero, el médico quizá recomiende medicamentos más fuertes, como los opiáceos o la gabapentina, que puede aliviar el dolor de origen nervioso.
- En ciertos casos, cuando el dolor es muy fuerte y no cede, el médico podría plantearle intervenciones especiales, como el bloqueo nervioso e incluso la cirugía para eliminar quistes.
- Presión arterial alta: Los médicos suelen usar dos clases de medicamentos (lo inhibidores de la ECA y los ARA) para ayudar a reducir la presión arterial. Ciertos hábitos cotidianos, como el ejercicio físico frecuente y la alimentación nefrosaludable, pueden también contribuir a reducir la presión arterial.
- Daño renal: La PQRAD puede dañar los riñones y causar así una disminución de la función renal. El daño renal puede provocar falla renal, que se trata con diálisis o con un trasplante.
- Medicamentos y crecimiento de los quistes: La FDA autorizó un nuevo medicamento, llamado tolvaptán, que retrasa el crecimiento de los quistes de las personas que tienen PQRAD y facilita que los riñones sigan funcionando, lo cual retrasa la necesidad de recibir diálisis o un trasplante.
Hable con su médico sobre todas las opciones que hay para tratar su PQRAD. También le puede preguntar al médico por ensayos clínicos en los que se estudien tratamientos para la PQRAD y en los que usted pueda participar.
¿Cómo puedo evitar que la PQRAD cause enfermedad renal?
Una vez recibido el diagnóstico de PQRAD, es importante colaborar con el médico para saber cuál es el riesgo de progresión a falla renal y qué se puede hacer para manejarlo. Respetar el plan de tratamiento y hacer cambios saludables de estilo de vida podría ayudar a prolongar el funcionamiento de los riñones y retrasar la progresión a la falla renal.
Tome estas medidas para retrasar el daño a los riñones: Colabore con su médico para prevenir o controlar la diabetes y la presión arterial alta.
- Mantenga un peso saludable.
- Hidratación: Tomar más líquido puede ayudar a retrasar la progresión de la PQRAD. Es importante que hable con su médico sobre la cantidad recomendable de líquido.
- Tome todos sus medicamentos recetados tal como se lo haya dicho el médico.
- Siga un plan de alimentación nefrosaludable. Un dietista le podrá ayudar a elaborar un plan que se adapte a usted.
- Evite alimentos que tengan exceso de sal, azúcar o grasa.
- Dé preferencia a comer fruta y verdura en abundancia
- Restrinja los alimentos procesados y ultraprocesados, que suelen tener mucha sal, azúcar y grasa.
- Haga ejercicio como mínimo 30 minutos casi todos los días. Entre estas actividades figuran:
- Caminar
- Nadar
- Ir en bicicleta
- Bailar
- Agregue ejercicios de fuerza a su rutina de ejercicio e intente hacerlos durante 30 minutos cinco veces por semana. Entre estas actividades figuran:
- Levantamiento de pesas
- Ejercicios con bandas de resistencia
- Subir escaleras
- Hacer senderismo
- No tome tanto alcohol. Las recomendaciones sobre consumo saludable de alcohol son:
- En los hombres: No más de dos tragos al día.
- En las mujeres: No más de un trago al día.
- Deje de fumar o de consumir tabaco.
Algunas personas con PQRAD corren más riesgo de progresión a la falla renal que otras. Si le fallan los riñones, tendrá que empezar a recibir diálisis o le tendrán que hacer un trasplante de riñón para poder vivir. Infórmese sobre la preparación para el trasplante renal.
Solicite una guía para hablar con su médico sobre PRQAD
Proporcione su información de contacto para descargar su guía. Por el momento sólo está disponible en inglés
¿Puedo embarazarme si tengo PQRAD?
Las mujeres que tienen PQRAD pueden embarazarse y dar a luz a bebés sanos. El embarazo es algo específico en cada persona, y por lo tanto usted debe siempre consultar la planificación familiar con sus proveedores de atención médica.
Si tiene una presión arterial normal y una función renal saludable, es más probable que su embarazo discurra sin complicaciones. La hipertensión es uno de los principales factores de riesgo para la preeclampsia en las mujeres que tienen poliquistosis renal. La preeclampsia es un trastorno grave caracterizado por una presión arterial alta fuera de control que puede tener consecuencias médicas graves, tanto para la mamá como para el bebé.
Por ello, será conveniente que le vigilen la presión arterial durante todo el embarazo.
Además de tratar el tema de la presión arterial con su proveedor de atención médica y vigilarla, también deberá comentarle todos los medicamentos que tome. Algunos medicamentos podrían ser perjudiciales para el bebé y quizá haya que cambiarlos.
Se considera que el embarazo no influirá en la velocidad de crecimiento de los quistes, pero sí puede hacer que la función renal disminuya más deprisa.
Si usted tiene PQRAD, puede decidir hacerse un análisis genético y recibir orientación al respecto. Consultar a un orientador genético puede ayudarlo/a a entender el posible origen genético de su enfermedad renal y el riesgo que podrían tener sus hijos/as en el futuro.
El embarazo puede ser motivo de ilusión, pero también una experiencia estresante. Es importante que consulte a sus médicos en cada paso y les transmita cualquier inquietud o duda que tenga.
Cuando tanto el padre como la madre son portadores del gen causante de la PQRAR, su hijo/a tiene:
- una probabilidad de 1 sobre 4 (25%) de nacer con PQRAR
- una probabilidad de 1 sobre 2 (50%) de ser portador del gen causante de la PQRAR
- Síndrome de Potter: trastorno muy infrecuente que afecta el crecimiento del feto y se debe a la escasez de líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo).
- Aspecto facial peculiar (cara de Potter)
- Brazos y piernas de poca longitud
- Talla pequeña para la edad
- Dificultades para estirar las extremidades
¿Qué es la poliquistosis renal autosómica recesiva (PRQAR)?
La poliquistosis renal autosómica recesiva (PRQAR) es un tipo mucho menos frecuente de poliquistosis renal. La PQRAR hace que se formen quistes dentro de los riñones. Como sucedía con la PQRAD, la PQRAR puede afectar también el hígado.
¿Cuál es la causa de la PQRAR?
La causa de la PQRAR es una alteración en un gen determinado llamado PKHD1 que pasa del padre y la madre a su hijo. Para que un niño nazca con PQRAR es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores del gen PKHD1 alterado. Un portador es alguien que tiene el gen alterado, pero no tiene la enfermedad. La enfermedad no suele afectar todas las generaciones de una familia.
Cuando el padre y la madre son portadores del gen causante de la PRQAR, su hijo tiene:
una probabilidad de 1 sobre 4 (25%) de nacer con PQRAR
una probabilidad de 1 sobre 2 (50%) de ser portador del gen causante de la PQRAR
una probabilidad de 1 sobre 4 (25%) de no tener PQRAR ni ser portador del gen
¿Cuáles son los síntomas de la PQRAR?
Los síntomas pueden aparecer antes del nacimiento del bebé, al momento de nacer o en la infancia.
Síntomas antes del nacimiento del bebé
En los ultrasonidos que se le hacen a la madre durante el embarazo se ve que los riñones del feto son más grandes de lo normal.
No hay suficiente líquido amniótico alrededor del bebé. El líquido amniótico es el fluido que rodea al bebé y lo protege dentro de la matriz materna. A partir de la mitad de la gestación, los riñones del bebé deben producir el líquido amniótico. Algunos bebés con PRQAR tienen los riñones dañados incluso antes de nacer y los riñones no pueden producir suficiente líquido amniótico.
Síntomas al nacer
Pancita hinchada
Presión arterial alta
Problemas para respirar
Vómito de la leche materna o de la fórmula luego de la toma
Problemas con el crecimiento de la cara, los brazos y las piernas del bebé
Síntomas durante la infancia
Algunos niños con PRQAR no presentan ningún síntoma. Los que tienen una PQRAR más severa pueden presentar:
Presión arterial alta
IVU (infecciones de las vías urinarias)
Dolor en la espalda o los costados
Venas varicosas (venas grandes, a menudo en las piernas, que se ven a través de la piel)
Estatura y peso menores que el promedio
¿Cómo sabré si tengo PQRAR?
Los médicos pueden hacer análisis genéticos en busca de alteraciones en el gen PKHD1 que causa la PQRAR. Estos análisis se hacen con una muestra de sangre o saliva Si la persona tiene este gen alterado pero no tiene PRQAR, es portadora.
¿Qué otros problemas médicos puede causar la PQRAR?
La PQRAR puede causar cualquiera de estos otros problemas médicos:
Falla renal antes de la edad adulta
Daño hepático que va empeorando
IVU (infecciones de las vías urinarias)
Muerte en los bebés con PQRAR muy severa; algunos mueren a los pocos días de nacer o durante el primer mes. La mayoría de los que sobreviven al primer mes de vida continúan vivos al cumplir 10 años. Infórmese sobre lo que podría suceder si su hijo tiene PQRAR.
¿Cómo tratan los médicos la PQRAR?
No existe cura para la PRQAR. Los médicos pueden recomendar estrategias con las que ayudar a manejar algunos de los síntomas y problemas médicos causados por la PQRAR. Algunas de las estrategias de manejo son:
Diálisis (por lo general, diálisis peritoneal, aunque a algunos niños se les hace hemodiálisis)
Trasplante hepático
Hormonas del crecimiento
Medicamentos para bajar la presión arterial
Antibióticos para prevenir infecciones
También le puede preguntar al médico por ensayos clínicos en los que se estudien tratamientos para la PQRAR y en los que usted o su hijo puedan participar.
¿Qué efectos puede tener la poliquistosis renal sobre la salud mental?
Tener poliquistosis renal puede pasar factura en la salud mental y emocional. En las personas que tienen enfermedad renal son frecuentes la depresión, la ansiedad y otros problemas de salud mental. Si el daño renal empeora, podrían aparecer más factores estresantes. La poliquistosis renal puede causar dolor crónico, el cual también puede pasar factura en la salud mental. Además, la persona puede ver limitada su capacidad para participar en actividades sociales y físicas, e incluso menoscabar sus opciones de empleo. Otros problemas relacionados pueden ser las dificultades para dormir, los cambios en las relaciones, los sentimientos de desesperanza y la sensación de ser una carga para los demás.
Lo bueno es que usted no está solo/a. Hay personas y recursos para ayudarlo/a a atender de modos saludables los problemas de salud mental. Por ejemplo, los trabajadores sociales le pueden enseñar maneras de abordar las dificultades de la vida y ponerlo/a en contacto con recursos. También puede ser útil hablar sobre la salud mental con sus proveedores de atención médica. Le podrán recomendar modificaciones de las rutinas cotidianas, brindarle recursos y referirlo/a a profesionales de la salud mental.
Infórmese sobre la salud mental y la enfermedad renal y adónde acudir en busca de apoyo.
Los cuidadores y la PQRAD
A medida que la PQRAD avanza hacia la falla renal, los afectados suelen comenzar a depender de terceros para que los ayuden con diversas tareas. Las personas que tienen falla renal podrían necesitar apoyo con aspectos como bañarse o cocinar, así como con los traslados.
Esto hace que los cuidadores sean a menudo una parte esencial de la vida personas que tienen PQRAD y falla renal. El apoyo y la asistencia que les brinda el cuidador los ayudan a tener una vida sana.
Cuidar a alguien es gratificante, pero en ocasiones se hace difícil. Es normal tener problemas físicos y mentales, como por ejemplo:
- Alteraciones del sueño
- Alteraciones de la vida social
- Problemas de empleo
- Falta de tiempo para los pasatiempos
- Falta de energía
- Dolores de cabeza, de espada o musculares
Cuidarse uno/a mismo/a es tan importante como cuidar a nuestro ser querido. No siempre es fácil, pero darse lugar para expresar los sentimientos propios y dedicarse a actividades ajenas a los cuidados puede ayudar a sentirse mejor y no desgastarse. Le proponemos algunas cosas que puede intentar:
- Mantenga el contacto con sus familiares y amigos, que pueden constituir su propio sistema de apoyo.
- Haga ejercicio físico, incorpore a su jornada alguna forma de movimiento.
- Cuide su propia salud, acuda a todas sus consultas médicas y no omita ningún medicamento (incluidas las vacunas) que necesite.
- Súmese a un grupo de apoyo que le permita conocer a otros cuidadores que quizá comprendan por lo que está pasando.
- Hable con su médico sobre la conveniencia de recibir atención de salud mental (por ejemplo, terapia) como apoyo adicional.
Los cuidadores enfrentan un gran estrés en sus func.

¿Es la quistosis renal adquirida un tipo de poliquistosis renal?
La quistosis renal adquirida no es un tipo de poliquistosis renal. Como sucede en la poliquistosis renal, adentro de los riñones de las personas con quistosis renal adquirida se forman quistes llenos de líquido. Sin embargo, las personas no nacen con quistosis renal adquirida. La causa de la quistosis renal adquirida es la enfermedad renal crónica (ERC) o la falla renal. A diferencia de la poliquistosis renal, quienes tienen quistosis renal adquirida no presentan quistes en otros órganos.
La quistosis renal adquirida es más frecuente en quienes llevan mucho tiempo con insuficiencia renal. La quistosis renal adquirida aparece casi siempre en personas que están en diálisis, pero no es la diálisis la que provoca los quistes. Infórmese sobre la quistosis renal adquirida en el Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales (National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases).
¿Dónde puedo informarme mejor sobre la poliquistosis renal?
Para saber qué debe hacer ahora, descargue nuestra guía Vivir bien con PQRAD.
La PKD Foundation (Fundación para la Poliquistosis Renal) tiene información sobre la poliquistosis renal y apoyo para quienes la padecen y para sus seres queridos. También puede usar la herramienta Buscador de clínicas para encontrar una clínica o un nefrólogo que se especialicen en la atención de personas con poliquistosis renal. Visite el sitio web www.PKDcure.org o llame al 800-753-2873.