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Los defectos congénitos del riñón y de las vías urinarias (CAKUT)
Los defectos congénitos del riñón y de las vías urinarias (CAKUT) son una de las causas principales de enfermedad renal terminal en los niños. Sepa qué son los CAKUT y cuáles son los posibles tratamientos.
- Revisión médica de
- Oliver Brooks MD
- Última actualización
- August 8, 2024
¿Qué son los CAKUT?
CAKUT (del término inglés congenital anomalies of the kidneys and urinary tract) es la sigla que se suele usar para describir los defectos congénitos (es decir, que se nace con ellos) de los riñones y las vías urinarias Se trata de un conjunto de defectos (o anomalías) que aparecen a medida que crece un bebé. Los niños que tienen CAKUT presentan al menos un defecto de los riñones o las vías urinarias.
Los CAKUT son la causa de entre el 40% y el 50% de todos los casos pediátricos de enfermedad renal terminal.
Algunos ejemplos de defectos de los riñones son:
- Alteraciones del tamaño y la ubicación de los riñones
- Crecimiento y desarrollo anormal que afecta la función renal
- Riñones formados por quistes (pequeñas bolitas llenas de líquido)
- Bloqueos del uréter (el conducto por donde fluye la orina desde el riñón hasta la vejiga) en el lugar por el que se une al riñón
- Subdesarrollo de un riñón
- Acumulación de orina en los riñones
- Tener solo un riñón
Como su nombre implica, entre los CAKUT figuran también problemas de crecimiento y desarrollo de las vías urinarias. Estas vías son el sistema que tiene el organismo para eliminar de la sangre desechos y líquido extra mediante la orina (el pis). Este sistema está formado por:
- los riñones;
- los uréteres (los conductos que llevan la orina desde los riñones hasta la vejiga);
- la vejiga (un órgano hueco y con forma de globo en el que se acumula la orina); y
- la uretra (el conducto por donde la orina sale del cuerpo desde la vejiga).
Algunos ejemplos de defectos de las vías urinarias son:
- Acumulación excesiva de orina en la vejiga
- Uréteres extra o muy anchos
- Regreso de la orina hacia la vejiga
- Membranas anormales en la uretra que impiden que la orina salga del cuerpo
¿A quiénes afectan los CAKUT?
Los CAKUT se producen durante el embarazo, cuando el bebé está desarrollándose. La persona embarazada no presenta ningún síntoma de los CAKUT que se le diagnostiquen a su bebé.
Los riñones del feto se pueden ver en una ultrasonografía al cabo de 12 a 15 semanas de embarazo. La ultrasonografía es una prueba de radiodiagnóstico en la cual se emplean ondas de sonido para crear imágenes de cosas que hay en el interior del cuerpo, incluido el bebé de una persona que esté embarazada. Los CAKUT se suelen diagnosticar entre las semanas 16 y 20 del embarazo, en una ultrasonografía rutinaria, aunque algunos se detectan en momentos posteriores de la vida.
Aparecen en alrededor de 45 de cada 10,000 bebés y son más frecuentes en los bebés varones.
No se sabe bien por qué aparecen los CAKUT. Entre los factores que se cree que están implicados están:
- Las mutaciones genéticas (alteraciones o variaciones de uno o más genes)
- La salud materna (incluidos los antecedentes maternos de enfermedad renal crónica)
- Los antecedentes familiares de CAKUT
- La diabetes (incluida la diabetes gestacional)
- La exposición durante el embarazo a medicamentos teratógenos (es decir, que provocan defectos congénitos), como los inhibidores de la enzima conversora de angiotensina (IECA) y ciertos medicamentos anticonvulsivos
Se precisan más estudios sobre la influencia de la genética en los CAKUT y la forma en que se heredan de padres/madres a hijos/as.
¿Cuáles son los síntomas de los CAKUT?
Muchos casos de CAKUT se diagnostican antes de que nazca el bebé, mediante pruebas de radiodiagnóstico (por ejemplo, la ultrasonografía).
En el caso de niños ya nacidos, el síntoma más frecuente que lleva al diagnóstico son las infecciones frecuentes de las vías urinarias (IVU). Las IVU pueden extenderse a los riñones y provocar daños renales. Si su hijo/a tiene IVU frecuentes, pregúnteles a sus médicos cuál podría ser la causa y si conviene que le hagan pruebas para evaluar posibles CAKUT.
Entre los posibles síntomas de una IVU infantil figuran:
- La necesidad de orinar (hacer pis) con frecuencia, incluso poco después de haber orinado
- Orinar muy seguido y en poca cantidad
- Orina roja, rosada o con color de refresco de cola
- Aroma intenso de la orina
- Dolor encima del hueso púbico
- Dolor en la espalda o en los costados, por debajo de las costillas
- Mojar la cama durante el día o por la noche (en niños/as que ya controlaban la orina)
- Náuseas y vómitos
- Cansancio
- Escalofríos y fiebre
En los lactantes pueden aparecer también:
- Llanto al orinar
- Aroma intenso y desagradable de la orina
- Fiebre
- Náuseas o vómitos
- Pérdida de peso
- Diarrea
¿Cómo se diagnostican los CAKUT?
Los CAKUT se suelen diagnosticar durante el embarazo, típicamente entre las 16 y las 20 semanas de gestación. Se trata de momentos en los que se están desarrollando muchos de los órganos del bebé, incluidos sus riñones. Por eso son momentos apropiados para que los médicos evalúen posibles CAKUT en las ultrasonografías.
Si se detecta una vejiga llena en el bebé, ello indica que al menos uno de los riñones funciona bien. Para evaluar el funcionamiento de los riñones de un feto se puede analizar también el líquido amniótico, que es el líquido que hay en la matriz y rodea y protege al bebé durante el embarazo. La cantidad de líquido y los químicos que hay en él pueden ayudar a los médicos a diagnosticar los CAKUT.
En la ultrasonografía no se suelen ver los uréteres del feto. Si se ven, puede ser indicio de que hay un bloqueo en el uréter o la vejiga o de que existe un reflujo vesicoureteral (RVU), que son tipos de CAKUT. El RVU es una situación en la que la orina fluye en sentido contrario al normal; es decir, de la vejiga hacia el uréter, llegando en ocasiones a los riñones.
Cuando nace un bebé que podría tener un CAKUT, los médicos le harán las siguientes pruebas para recabar más datos sobre el problema:
- Pruebas de radiodiagnóstico: Quizá le hagan ultrasonografías o tomografías computadas para ver los riñones y otras estructuras y para determinar si hay bloqueos.
- Análisis de sangre: Quizá se hagan análisis de sangre para medir la función renal. Para garantizar la exactitud de la evaluación, estos análisis se harían pasadas las primeras 24 horas desde el nacimiento.
- Examen físico: Los exámenes físicos pueden ayudar a detectar masas (por ejemplo, un riñón demasiado grande o una vejiga palpable) que podrían indicar la existencia de bloqueos.
Los médicos podrían sospechar un CAKUT en los lactantes varones que presenten el síndrome del abdomen en ciruela pasa (un defecto congénito que hace que la pancita del bebé se vea arrugada) y en los lactantes que presentan arteria umbilical única.
En el caso de niños que presentan IVU frecuentes y no tienen ya diagnosticado un CAKUT, estas pruebas pueden, junto con los análisis de orina, ayudar a confirmar el diagnóstico.
¿Cómo se tratan los CAKUT?
El tratamiento de los CAKUT depende de su severidad: unos son leves, pero otros llegan a ser severos.
Entre los casos leves figuran las IVU frecuentes y los bloqueos de las vías urinarias. Es importante tratar las IVU de repetición, porque pueden terminar dañando los riñones y la vejiga. También se deben tratar los bloqueos que aparezcan en cualquier parte de las vías urinarias. En los niños, los bloqueos suelen deberse a problemas estructurales. Aunque estos casos de CAKUT no se cataloguen como severos, son peligrosos.
- Entre las estrategias de tratamiento de los casos leves de CAKUT figuran:
- Enseñar a los niños diversas posturas para orinar o defecar (hacer popó)
- Administrar medicamentos a diario
- Colocar una sonda vesical (el médico inserta un tubo flexible hasta la vejiga para que salga por él la orina)
- Intervenciones que se realizan cuando el bebé aún está en la matriz
- Cirugía (una vez que el niño tiene edad suficiente)
Las formas severas (por ejemplo, la ausencia de un riñón o la existencia de malformaciones renales) pueden dar lugar a una enfermedad renal crónica y a una falla renal. En los niños que alcanzan esta etapa, la intervención más exitosa es el trasplante. En los pacientes en los que no se puede realizar de inmediato el trasplante, otra opción terapéutica es la diálisis.
A veces la enfermedad renal pediátrica es progresiva. Por ello, a medida que estos niños con CAKUT van creciendo, sus proveedores de atención primaria deben mantener una vigilancia estrecha de la función renal mediante análisis clínicos (por ejemplo, de la eGFR, la cistatina C y la creatinina sérica). Es frecuente que los niños que tienen enfermedad renal crónica no crezcan bien. Por eso es importante colaborar con el proveedor de atención médica del niño para vigilar posibles retardos del crecimiento relacionados con la enfermedad renal crónica.
¿Se pueden prevenir los CAKUT?
Prevenir los CAKUT es complicado, porque no se conocen bien sus causas. En general, las personas embarazadas deben hacer todo lo posible por no exponerse a medicamentos o sustancias capaces de perjudicar al feto y deben acudir a todas sus consultas médicas y mantener un estilo de vida saludable.
Si usted tiene antecedentes familiares de CAKUT o tiene enfermedad renal crónica o diabetes, colabore con su médico para conocer los riesgos y planificar el embarazo.
