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Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa)

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El SHUa es una enfermedad genética muy rara que provoca la formación de coágulos sanguíneos diminutos en los vasos sanguíneos, lo que bloquea el flujo de sangre a órganos importantes. El SHUa puede causar insuficiencia renal, alteraciones cardiacas y otros problemas médicos serios. Aunque no se conoce ninguna cura para el SHUa, se puede tratar.

¿Qué es el SHUa?

El SHUa (síndrome hemolítico urémico atípico) es una enfermedad muy rara que provoca la formación de coágulos sanguíneos diminutos en los vasos sanguíneos pequeños del cuerpo. Estos coágulos pueden bloquear el flujo de sangre a órganos importantes, como los riñones. Esto puede dañar los riñones y provocar una insuficiencia renal.

¿Cuales son los signos y síntomas del SHUa?

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Al principio, el SHUa puede confundirse con un virus corriente y hacer que la persona se sienta mal y sin fuerzas. Otros posibles síntomas son:

  • Diarrea
  • Náuseas o vómitos
  • Dolor de estómago
  • Confusión

¿Qué problemas médicos son indicios de un posible SHUa?

Los tres signos más frecuentes de SHUa son:

  • Trombocitopenia: Cantidad insuficiente de plaquetas  en la sangre. Las plaquetas son unas células sanguíneas incoloras que ayudan a que la sangre se coagule (se aglutine) para detener un sangrado.

La mayoría de las personas con SHUa presentan estos tres signos. 

¿Qué puede suceder cuando el SHUa empeora?

A medida que el SHUa empeora, los coágulos sanguíneos diminutos que se forman en los vasos sanguíneos pequeños pueden hacer que el flujo de sangre a los órganos sea más lento o se interrumpa. Esto puede provocar:

¿Cuál es la causa del SHUa?

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La causa del SHUa es una alteración (mutación) en los genes que ayudan a controlar el sistema inmunitario. Sin embargo, la mutación génica por sí sola no causa la enfermedad. En la mayoría de los casos, para que el SHUa provoque síntomas es necesario un "evento desencadenante". Algunos ejemplos de factores desencadenantes del SHUa son:

  • El embarazo
  • Las infecciones por virus o bacterias
  • El cáncer
  • Ciertos medicamentos

No todas las personas a las que se les diagnostica el SHUa tienen una mutación génica detectable en un análisis. Los investigadores creen que esto se debe a que aún no se han descubierto todas las mutaciones génicas vinculadas con el SHUa.

 

¿Quiénes pueden contraer el SHUa?

El SHUa es muy raro, lo que significa que se diagnostica a muy pocas personas. La aHUS Foundation (Fundación para el SHUa) calcula que en los Estados Unidos hay menos de 625 personas con SHUa.  La probabilidad de tener SHUa aumenta si se tienen antecedentes familiares; por ejemplo, que un papá, abuelo o hermano lo tengan.

 

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¿Cómo tratan los médicos el SHUa?

Los médicos pueden tratar el SHUa con:

  • Medicamentos que pueden aumentar la cantidad de glóbulos rojos y plaquetas en la sangre 
  • Medicamentos que protegen los riñones
  • Tratamiento con plasma, que significa cambiar una parte de la sangre con sangre nueva y sana. El tratamiento con plasma es útil para tratar el SHUa en algunas personas, pero no en todas.

El SHUa no afecta a todas las personas de la misma manera. Colabore con un nefrólogo (el médico de los riñones) y un hematólogo (el médico de la sangre) para preparar un plan de tratamiento adecuado para usted.

 

¿Cómo puedo prevenir el SHUa?

Dado que el SHUa es una enfermedad genética, no se conocen formas de prevenirlo. Sin embargo, el tratamiento puede ayudarlo a controlar el SHUa. La mejor forma de impedir que el SHUa dañe los órganos y perjudique su salud es respetar el plan de tratamiento que haya preparado junto con los médicos.

¿Qué tanto tiempo viviré con el SHUa?

El SHUa es un trastorno de por vida, y por el momento no hay una cura. El tiempo de vida (la esperanza de vida) depende de muchas cosas, como por ejemplo:

  • La edad que tenga al momento del diagnóstico de SHUa
  • Qué tan bien siga el plan de tratamiento
  • Su salud en general

¿Dónde puedo obtener más información?

Visitando estos sitios web podrá informarse mejor sobre el SHUa:

National Institutes of Health (Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos)

 

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