La hiperoxaluria primaria y el oxalato: síntomas, causas y tratamiento

La hiperoxaluria primaria es una enfermedad hepática rara. El hígado es un órgano que convierte en nutrientes todo lo que comemos y bebemos y que elimina toxinas. Cuando una persona tiene hiperoxaluria primaria, el hígado no produce una cantidad suficiente de una determinada proteína que impide que el oxalato (una sustancia química natural que hay en el organismo) se acumule en el cuerpo. El oxalato se acumula en los riñones y provoca la aparición de piedras en los riñones y daño renal.

¿Qué es la hiperoxaluria primaria? 

La hiperoxaluria primaria es una enfermedad hepática rara que hace que el oxalato se acumule en el organismo y dañe los riñones. El oxalato es una sustancia química natural que hay en el organismo y en algunos alimentos. Cuando una persona tiene hiperoxaluria primaria, el hígado no produce una cantidad suficiente de una determinada proteína que impide que el oxalato se acumule.

Tipos de hiperoxaluria primaria

Hay 3 tipos de hiperoxaluria primaria:

Hiperoxaluria secundaria

La hiperoxaluria secundaria, también llamada hiperoxaluria entérica, es más frecuente que la hiperoxaluria primaria. Cuando alguien que tiene un problema intestinal (por ejemplo, la enfermedad de Crohn) come demasiados alimentos con alto contenido de oxalato, su organismo absorbe una cantidad excesiva de oxalato y eso puede provocar una hiperoxaluria secundaria.

¿Cuál es la causa de la hiperoxaluria primaria y quiénes pueden presentarla?

La hiperoxaluria primaria es una enfermedad genética; es decir, está causada por una mutación (alteración) en un gen. Las personas que tienen hiperoxaluria primaria nacieron con ella.

Para presentar hiperoxaluria primaria, la persona debe tener dos copias del gen mutado responsable de la hiperoxaluria primaria: una copia del padre y otra de la madre. Si el padre y la madre tienen cada uno 1 sola copia del gen mutado causante, no tendrán hiperoxaluria primaria, pero la podrán transmitir (se dice que son "portadores"). Cada uno de sus hijos/as tendrá una probabilidad del 25% (es decir, 1 sobre 4) de tener hiperoxaluria primaria.

Quienes tienen un pariente consanguíneo con hiperoxaluria primaria tienen más probabilidad de tenerla o de portar el gen mutado que la causa.

¿Por qué causa enfermedad renal la hiperoxaluria primaria?

Los riñones depuran el oxalato del organismo y lo eliminan por la orina (el pis). Cuando hay concentraciones elevadas de oxalato, el exceso de oxalato se combina con el calcio en los riñones y forma piedras en los riñones (cálculos renales) y cristales de oxalato de calcio en la orina. Con el tiempo, las piedras y los cristales dañan los riñones y hacen que dejen de funcionar (una situación llamada falla renal).

Cuando los riñones fallan, ya no son capaces de eliminar el oxalato mediante la orina. Por esto, el oxalato puede acumularse en otras partes del organismo. A esta situación se la denomina "oxalosis" y puede provocar problemas médicos más graves, como por ejemplo:

• Alteraciones de los huesos
• Problemas sanguíneos
• Problemas cardíacos
• Problemas de piel (por ejemplo, úlceras o llagas)
• Problemas en los nervios (por ejemplo, dolor)

¿Cuáles son los síntomas de la hiperoxaluria primaria?

Los síntomas más frecuentes de la hiperoxaluria primaria son:

• Piedras en los riñones; la mayoría de las personas que tienen hiperoxaluria primaria presentan piedras renales antes de cumplir 20 años
• Presencia de cristales de oxalato de calcio en la orina

Entre los síntomas de las piedras en los riñones y la presencia de cristales de oxalato de calcio en la orina figuran:

• Dolor al orinar
• Presencia de sangre en la orina
• Dolor repentino en la espalda o en la parte baja del abdomen
• Sensación de estómago revuelto o vómitos

¿Cómo sabré si tengo PH?

Si tiene piedras en los riñones o cualquiera de los síntomas anteriores, hable con su médico. Si el médico considera que la hiperoxaluria primaria podría ser la causa de los síntomas, podrá hacer estas pruebas para ver si usted tiene hiperoxaluria primaria:

• Análisis de orina destinados a cuantificar la concentración de oxalato o investigar la presencia de cristales
• Análisis de sangre destinados a cuantificar la concentración de oxalato y a ver qué tan bien funcionan sus riñones
• Análisis genético (del ADN) para ver si usted tiene el gen causante de la hiperoxaluria primaria; este análisis le ayudará a conocer el riesgo de transmitir hiperoxaluria primaria a sus hijos
• Radiografías o ultrasonidos de los riñones

Algunas personas solo descubren que tienen hiperoxaluria primaria cuando sus riñones ya fallaron y necesitan diálisis.

¿Cómo se trata la hiperoxaluria primaria?

La meta del tratamiento es reducir la cantidad de oxalato presente en el organismo e impedir que se acumule en los riñones. Es posible que su médico le recomiende:

• Tomar medicamentos destinados a:
  • Reducir la acumulación de cristales de oxalato de calcio en el organismo: es posible que el médico le recete citrato de potasio o fósforo neutro
  • Reducir la cantidad de oxalato que produce el hígado: es posible que el médico recete lumasirán en los pacientes con HP1 y/o vitamina B6 (piridoxina) en ciertos pacientes con hiperoxaluria primaria
  • Bajar la concentración urinaria de oxalato: es posible que el médico le recete nedosirán
• Tomar suficiente líquido para impedir que se formen las piedras y los cristales en los riñones: la mayoría de las personas deben tomar de 8 a 12 tazas de líquido al día. Si tiene enfermedad renal y debe restringir los líquidos, pregúntele a su médico qué tanto líquido debe tomar al día.
• En algunos pacientes con hiperoxaluria primaria, el médico o el dietista podrían recomendar un plan de alimentación saludable que incluya:
  • Evitar alimentos ricos en oxalato, como las espinacas, el chocolate, las papas y los frutos secos.
  • Agregar alimentos ricos en calcio, como la leche, el yogur y el queso. El calcio se une al oxalato e impide la acumulación de oxalato en los riñones.

Hable siempre con su médico o dietista antes de introducir cambios en su dieta. Los cambios dietéticos podrían ser perjudiciales en muchos pacientes que tienen hiperoxaluria primaria.

Si tiene piedras en el riñón o falla renal, el médico le comentará las formas de tratar esos problemas.

¿Dónde puedo aprender más sobre PH?

Puede obtener más información sobre PH en los enlaces a continuación:

• Ohf.org. La Oxalosis & Hyperoxaluria Foundation (OHF) se dedica a encontrar tratamientos y una cura para todo tipo de hiperoxaluria. El sitio web tiene información para aprender más sobre el diagnóstico, tratamiento e investigación sobre la hiperoxaluria.
• Takeonph1.com. El sitio web TakeOnPH1 de Alnylam Pharmaceuticals responde preguntas comunes sobre PH1 para pacientes y cuidadores.
• Hyperoxaluria Fund. Asistencia con los medicamentos recetados y biológicos utilizados en el tratamiento y manejo de la hiperoxaluria.