La hiperoxaluria primaria y el oxalato: síntomas, causas y tratamiento

¿Qué es la hiperoxaluria primaria? 

La hiperoxaluria primaria es un grupo de trastornos genéticos raros en los que el hígado produce en exceso una sustancia llamada oxalato. El oxalato es una sustancia química natural que produce el organismo y que se encuentra también en algunos alimentos. En condiciones normales, el hígado descompone sustancias para que el organismo las pueda eliminar. Sin embargo, en las personas que tienen hiperoxaluria primaria, el hígado no fabrica suficiente cantidad de una determinada enzima o esta enzima no funciona bien. Como consecuencia, en el organismo se acumula demasiado oxalato. 

Cuanto hay un exceso de oxalato, este se combina con el calcio y forma cristales. Estos cristales pueden formar piedras renales  y, con el tiempo, pueden dañar los riñones. En algunos casos, esto puede provocar una falla renal, también conocida como enfermedad renal terminal (ERT).

¿Cuál es la causa de la hiperoxaluria primaria y quiénes pueden presentarla?

La hiperoxaluria primaria es un trastorno genético, lo que significa que es hereditario. Se debe a la existencia de mutaciones (alteraciones) en determinados genes que afectan la manera en que el hígado procesa ciertas sustancias. Estas alteraciones hacen que el hígado produzca demasiado oxalato. Quienes tienen un pariente consanguíneo con hiperoxaluria primaria tienen más probabilidad de tenerla o de portar el gen mutado que la causa. Para que una persona tenga hiperoxaluria primaria, es imprescindible que herede el gen alterado tanto de su padre como de su madre. Si alguien tiene solo una copia alterada de ese gen, no tendrá hiperoxaluria primaria, aunque la podrá transmitir a sus hijos. A estas personas se las llama "portadoras".

Si el padre y la madre son portadores:

• Hay un 25% de probabilidad de que el/la hijo/a tenga hiperoxaluria primaria
• Hay un 50% de probabilidad de que el/la hijo/a sea portador/a
• Hay un 25% de probabilidad de que el/la hijo/a no tenga hiperoxaluria primaria ni sea portador/a

La hiperoxaluria primaria puede afectar a personas de cualquier edad, incluso bebés y niños pequeños, pero los síntomas y la severidad varían de unas personas a otras.

¿Por qué causa enfermedad renal la hiperoxaluria primaria?

Los riñones depuran el oxalato del organismo y lo eliminan por la orina (el pis). Cuando hay concentraciones elevadas de oxalato, el exceso de oxalato se combina con el calcio en los riñones y forma piedras en los riñones (cálculos renales) y cristales de oxalato de calcio en la orina. Con el tiempo, las piedras renales y los cristales pueden dañar los riñones, lo que dificulta su funcionamiento y puede acabar provocando una falla renal.

Cuando los riñones dejan de funcionar, el oxalato no puede ser expulsado del cuerpo mediante la orina. Esto hace que se acumule y llegue a otras partes del organismo. Es lo que se conoce como "oxalosis". Puede causar problemas en los huesos, la sangre, el corazón, los ojos, la piel y los nervios. 

¿Cuáles son los síntomas de la hiperoxaluria primaria?

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad — incluso en bebés — , pero suelen comenzar en la infancia o la adolescencia. Algunos afectados no presentan ningún síntoma hasta que son adultos o ya tienen daños renales. Algunas señales frecuentes son:

• Cifras elevadas de oxalato
• Infecciones de las vías urinarias (IVU)
• Presencia de sangre en la orina (coloración rosada o roja del pis)
• Ardor o dolor al orinar
• Presencia de piedras renales, que a menudo provocan dolor en la espalda o los costados. Muchos afectados por la hiperoxaluria primaria empiezan a tener piedras renales en la infancia, y la mayoría las habrán tenido antes de cumplir 25 años. Los episodios de piedras renales suelen repetirse.
• Crecimiento insuficiente en los bebés
• Presencia de cristales en el tejido renal (nefrocalcinosis)
• Cansancio o hinchazón, sobre todo en las piernas, los tobillos, los pies, la cara o las manos (señales de falla renal)

Algunos síntomas adicionales que pueden aparecer cuando se tienen piedras renales son:

• Dolor agudo en la espalda, los costados, la parte baja del abdomen o las ingles
• Dolor al orinar
• Sharp pain in your belly, back, or groin
• Presencia de sangre en la orina (coloración rosada o roja del pis)
• Sensación de tener que orinar más de lo habitual
• Náuseas o vómitos
• Escalofríos o fiebre

En ocasiones, el médico detecta en los análisis cifras elevadas de oxalato o infecciones frecuentes de las vías urinarias, que son posibles señales de hiperoxaluria primaria.

¿Cómo sabré si tengo hiperoxaluria primaria?

Si usted tuvo piedras renales (sobre todo si las tuvo más de una vez) o tiene cualquiera de los síntomas indicados anteriormente, es importante que  hable con su médico y otros profesionales de la salud. El médico quizá ordene pruebas de diagnóstico de la hiperoxaluria primaria, como:

• Análisis de orina con los cuales cuantificar la concentración de oxalato y glicolato o determinar la presencia de cristales y sangre en la orina.
• Análisis de sangre con los cuales cuantificar la concentración de oxalato y ver qué tan bien funcionan sus riñones.
• Análisis genético (del ADN) para ver si existen alteraciones de genes causantes de la hiperoxaluria primaria (los genes AGXT, HOGA1 y GRHPR).
• Pruebas de radiodiagnóstico para ver los riñones; por ejemplo, radiografías, tomografía computada o ultrasonido.
• Biopsia hepática o renal. Aunque es infrecuente, en ocasiones se hace esta prueba, en la que los médicos extraen un pedacito de riñón o hígado para examinarlo minuciosamente al microscopio.

Estas pruebas pueden ayudar al médico y al equipo de atención médica a decidir el mejor tratamiento para la persona. Un diagnóstico temprano de la hiperoxaluria primaria puede ayudar a la persona a tomar medidas para proteger los riñones y evitar complicaciones graves. La atención adecuada ayuda a evitar la formación de piedras renales y cristales de oxalato de calcio, y por eso son tan importantes el diagnóstico y el tratamiento tempranos. 

Algunas personas solo descubren que tienen hiperoxaluria primaria cuando sus riñones dejan de funcionar y necesitan diálisis.  Aunque el diagnóstico de una enfermedad renal rara puede ser duro, usted es la persona más importante a la hora de defender sus intereses de salud. Para ello debe consultar sus dudas, pedir segundas opiniones y presionar para recibir la atención y los tratamientos que necesita.

¿Qué tipos de hiperoxaluria primaria hay?

Hay tres tipos de hiperoxaluria primaria: 

• La de tipo 1 (HP1) es la más frecuente y representa 8 de cada 10 casos diagnosticados de hiperoxaluria primaria. La HP1 es el tipo más severo de hiperoxaluria primaria y los afectados por ella son los que más riesgo de falla renal corren. La HP1 se debe a la mutación de un gen llamado AGXT. Esta mutación impide que el hígado produzca suficiente cantidad de una enzima llamada alanina-glioxilato-aminotransferasa (AGT).
• La de tipo 2 (HP2) es menos frecuente que la HP1. En los afectados por la HP2, la progresión a la falla renal es más lenta. La HP2 se debe a la mutación de un gen llamado GRHPR. Esta mutación impide que el hígado produzca suficiente cantidad de la enzima glioxilato/hidroxipiruvato-reductasa (GR/HPR).
• La de tipo 3 (HP3) se diagnostica con menos frecuencia que la HP1. La HP3 se debe a la mutación de un gen llamado HOGA1. Esta mutación impide que el hígado produzca suficiente cantidad de la enzima 4-hidroxi-2-oxoglutarato-aldolasa (HOGA). Los afectados por la HP3 son los que menos riesgo de falla renal corren, pero podrían presentar problemas renales (por ejemplo, formación recurrente de piedras renales).

¿Cómo tratan los médicos la hiperoxaluria primaria?

El objetivo del tratamiento es reducir la concentración de oxalato del organismo y retrasar el daño renal y la progresión a la falla renal. Es importante colaborar con el equipo de atención médica, seguir el plan de atención médica y hacer modificaciones saludables del estilo de vida que permitan prevenir daños adicionales a los riñones o retrasar la progresión de la enfermedad. Los médicos colaborarán con usted para preparar un plan de tratamiento acorde con la severidad de la enfermedad. En los afectados por la hiperoxaluria primaria, los médicos pueden recetar ciertos medicamentos para que el hígado produzca menos oxalato:

• Lumasirán (autorizado para la HP1)
• Nedosirán(autorizado para la HP1)
• Vitamina B6 (piridoxina), que podría ser útil en algunas personas que tienen HP1, dependiendo de sus genes. 

Además, es posible que el médico recomiende:

• Medicamentos (por ejemplo, el citrato de potasio o el fósforo neutro) capaces de ayudar a reducir la formación de cristales de oxalato de calcio.
• Tomar mucho líquido (en general, entre 8 y 12 tazas diarias) para ayudar a evitar la formación de piedras renales  y la acumulación del oxalato. Importante: Si usted tiene enfermedad renal y tiene que restringir la ingesta líquida, consulte a su médico qué tanto líquido debe tomar al día.
• Reducir el contenido de sodio (sal) de la dieta para contribuir a reducir la excreción urinaria de calcio y evitar la formación de piedras renales.
• Restringir la ingesta de proteínas animales (por ejemplo, pollo, pescado y res), que pueden aumentar las cifras de oxalato.
• Incorporar alimentos con alto contenido de calcio (por ejemplo, la leche, el yogurt y el queso) para ayudar a impedir la absorción del oxalato.
• Restringir los alimentos que contengan mucho oxalato (por ejemplo, las espinacas, el ruibarbo y los frutos secos).

Hable siempre con su médico o dietista antes de introducir cambios en lo que come. 

En casos graves podría ser necesario un trasplante doble hepático y renal. En este momento, esta es la única cura que hay para la HP1. El trasplante hepático corrige el problema causante de la acumulación del oxalato, y el trasplante renal sustituye el riñón dañado. Si la persona ya tiene falla renal debido a la HP1, quizá tenga que empezar a recibir diálisis o hablar con el médico acerca del trasplante simultáneo de riñón e hígado.  Infórmese sobre la preparación para el trasplante renal. 

Consulte a su médico y a su equipo de atención médica cuáles son las mejores opciones de tratamiento en su caso. Se están llevando a cabo estudios y ensayos clínicos destinados a probar tratamientos nuevos para todos los tipos de hiperoxaluria primaria. Estos tratamientos podrían recibir la autorización de la FDA y ser recetados en el futuro. Es importante respetar el plan de tratamiento, tanto en los medicamentos como en las consultas. Hable con su médico para saber cómo contribuir a su propia atención. 

¿Qué es la hiperoxaluria entérica?

La hiperoxaluria entérica, también denominada hiperoxaluria secundaria, es un trastorno derivado de la absorción excesiva de oxalato de los alimentos en el aparato digestivo (intestinos). Aparece como consecuencia de problemas intestinales, tales como enfermedades intestinales inflamatorias (por ejemplo, la enfermedad de Crohn) o trastornos como la celiaquía, la fibrosis quística o la pancreatitis crónica. Otro factor de riesgo de aparición de hiperoxaluria entérica son ciertos tipos de cirugías de reducción del peso, como la derivación gástrica. Este tipo de hiperoxaluria es más frecuente que la hiperoxaluria primaria.

Algunos síntomas de la hiperoxaluria entérica son:

• Problemas digestivos (síntomas gastrointestinales)
• Episodios frecuentes de piedras renales
• Enfermedad renal crónica o falla renal
• Mala absorción de los nutrientes de los alimentos o pérdida involuntaria de peso

Para facilitar el control de la hiperoxaluria entérica, es  posible que el médico le recomiende tomar agua en abundancia, hacer una dieta equilibrada que contenga alimentos con bajo contenido de oxalato y tomar determinados suplementos (por ejemplo, de calcio) para ayudar a reducir las cifras de oxalato. En ocasiones se usan medicamentos con citrato y probióticos para ayudar a controlar la acumulación del oxalato y proteger los riñones. 

Si tiene piedras en el riñón o falla renal, el médico le comentará las formas de tratar esos problemas.

¿Qué tipo de médicos tratan la hiperoxaluria primaria?

Si usted o uno de sus hijos tienen hiperoxaluria primaria, es probable que los atienda un equipo de médicos que conocen bien este trastorno raro y pueden ayudar a controlarlo. He aquí algunos especialistas que podrían participar en su atención:

• Nefrólogos, que son los médicos especialistas de los riñones y se encargan de vigilar la función renal y de tratar problemas como las piedras renales o la falla renal.
• Urólogos, que son los médicos que tratan los problemas del aparato urinario y pueden ayudar en caso de aparición de piedras renales.
• Genetistas u orientadores genéticos, que (puesto que la hiperoxaluria primaria es un trastorno genético) pueden confirmar el diagnóstico y ayudar a la persona a comprender las implicaciones para su familia.
• Dietistas, que son expertos en nutrición que ayudan en las decisiones sobre alimentos sólidos y líquidos que favorecen la salud renal.
• El equipo pediátrico, formado por médicos infantiles que ayudan a decidir la atención que reciben los niños que tienen hiperoxaluria primaria.
• El equipo de trasplantes, integrado por profesionales médicos que evalúan a la persona para ver si cumple los requisitos para recibir el trasplante y le brindan la atención médica antes  y después del trasplante.

¿Dónde puedo informarme mejor sobre la hiperoxaluria primaria?

Para hacerse cargo de su salud, lo primero es acopiar la información necesaria. Informarse sobre su enfermedad rara podrá hacerlo/a sentirse empoderado/a para tomar decisiones fundamentadas y  defender su derecho a recibir la mejor atención.

Hay diversos recursos de confianza sobre la hiperoxaluria primaria (organizaciones de pacientes, expertos médicos y grupos de apoyo) a los que puede recurrir para entablar contacto con otros afectados por esta enfermedad rara y conocer el proceso en el que está.

Recuerde que no está solo/a. Manteniéndose informado/a y colaborando con su médico podrá tomar medidas proactivas con las que controlar la hiperoxaluria primaria y velar por su salud.