Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GFS)

¿Qué es la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GFS)?

La GFS es una enfermedad renal rara que hace que se forme fibrosis (cicatrices) en los glomérulos, que son los filtros diminutos que hay en sus riñones y filtran su sangre. La GFS es una enfermedad renal rara que se diagnostica mediante una biopsia renal. Provoca cicatrización (tejido de cicatriz) en los pequeños filtros de los riñones, llamados glomérulos, que ayudan a limpiar la sangre. Cuando algunos de esos filtros se deforman debido a esas cicatrices, sus riñones no son tan eficaces para filtrar de la sangre los desechos y el agua extra. Cuando algunos de estos filtros se cicatrizan (se dañan), los riñones no pueden filtrar los desechos y el exceso de líquido de la sangre tan bien como deberían. Con el tiempo, a sus riñones les podría ser más difícil funcionar y puede aparecer falla renal, también llamada enfermedad renal terminal (ERT).

Aunque la GFS puede aparecer tanto en los niños como en los adultos, la probabilidad de desarrollar GFS es algo mayor en los hombres, y esta enfermedad es más frecuente en personas de raza negra o afroamericanos. 

¿Cuáles son los síntomas de la GFS?

En las primeras etapas de la GFS es posible que usted no tenga ningún síntoma.

Los síntomas más comunes de la GFS incluyen:

• Hinchazón en las piernas, los tobillos, los pies o alrededor de los ojos
• Aumento súbito de peso por la acumulación de agua
• Más cansancio del normal, debido a la acumulación de desechos
• Orina espumosa o burbujeante por la pérdida de proteínas a través de la orina
• Coloración oscura de la orina

Algunas personas desarrollan también presión arterial alta, la cual puede dañar más aún sus riñones si no se trata.

La GFS puede causar síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico es un conjunto de síntomas (por ejemplo, edema o hinchazón de las piernas, los pies y los tobillos, o la cara y las manos; orina espumosa y aumento de peso) que aparece cuando a través de los riñones existe una fuga de grandes cantidades de proteínas. El síndrome nefrótico puede además provocar cifras elevadas de grasas sanguíneas (hiperlipidemia), aumento del riesgo de formación de coágulos sanguíneos (hipercoagulabilidad) y aumento del riesgo de infecciones.

 Su médico puede encontrar señales de enfermedad por medio de pruebasque buscan:

• Presencia de proteínas en la orina (proteinuria)
• Cifras bajas de proteínas en la sangre (hipoproteinemia)

• Cifras altas de colesterol o concentraciones altas de grasa en la sangre

Tener uno o más de estos síntomas no significa que usted tenga GFS. Si usted empieza a tener alguno de estos síntomas, es importante que hable con su médico. Si nota que empeora la hinchazón o que su orina se ve espumosa o que tiene un aumento súbito de peso, llame de inmediato a su médico.

¿Tendré falla renal debido a la GFS?

La GFS es un problema médico crónico (persistente) en el que se forman cicatrices en los riñones y se produce un daño renal irreversible. Sin embargo, muchas personas pueden ralentizar la progresión de la enfermedad y proteger su función renal siguiendo un tratamiento y acudiendo regularmente a sus consultas.

Más de la mitad de las personas que tienen GFS terminan desarrollando falla renal. Ello puede depender del tipo de GFS que usted tenga, de qué tan pronto se detecte y qué tan bien le funcionen los tratamientos.

Si la GFS avanza a falla renal, opciones de tratamiento como la diálisis o el trasplante renal podrían ayudarlo/a. A veces la GFS regresa después de un trasplante renal. A esto se lo llama recaída y se produce en alrededor del 50% de las personas que tienen GFS primaria. Si reaparece, hay tratamientos como el intercambio de plasma y ciertos medicamentos que podrían ayudar a controlarla.

¿Cuál es la causa de la GFS?

La GFS es una enfermedad renal rara. Los médicos diagnostican cada año unos 7 casos por cada millón de personas. La causa exacta de la GFS varía. Algunas personas desarrollan GFS por motivos que aún se desconocen. Otras la heredaron de un familiar o la desarrollan debido a otros problemas médicos, a ciertos medicamentos, a infecciones o a cambios y problemas en la estructura de sus riñones.

¿Qué tipos de GFS existen?

En todos los tipos de GFS, se produce daño en los pequeños filtros del riñón (glomérulos). 

Los médicos agrupan las GFS en varios tipos en función de su causa:

• La GFS primaria aparece sin motivo claro o conocido. Es de tipoEs posible que sea inmunitario; es decir, el sistema inmunitario ataca y daña los podocitos, que son las células renales que filtran los desechos sanguíneos.

  La GFS primaria puede provocar:

• grandes concentraciones de proteínas en la orina
• bajas concentraciones de proteínas en la sangre
• cifras altas de colesterol
• hinchazón

• presión arterial alta

• La GFS secundaria: Aparece debido a otro problema médico o factor externo, como por ejemplo:
  • Cómo están formados sus riñones antes del nacimiento
  • Ciertos medicamentos, como los antiinflamatorios no esteroideos (AINE), el litio, los medicamentos contra el cáncer, el interferón o los bisfosfonatos que se usan para la salud ósea
  • Infecciones virales, como por ejemplo el VIH, el citomegalovirus, el parvovirus o la covid-19
  • Consumo de drogas recreativas, como la heroína y los anabolizantes esteroideos
  • La obesidad, que puede aumentar el esfuerzo que tienen que hacer los filtros de los riñones
  • La presión arterial alta

  • La anemia de células falciformes

En la GFS secundaria, tratar y controlar la causa puede ayudar a ralentizar el daño renal que se está produciendo.

• La GFS genética (familiar o hereditaria): Se debe a una mutación (cambio) ende un gen, que se puede transmitirse a a los/as hijos/assus hijos o surgir de forma aleatoria. Si alguno de sus familiares tiene GFS o presenta síntomas de ella, podría ser genética. La GFS genética puede aparecer en las primeras etapas de la vida, y dar lugar a síntomas severos, o en etapas posteriores y dar lugar a síntomas más leves. Las pruebas y la orientación genéticas pueden ayudar a identificar este tipo.
• GFS de causa desconocida: No se han identificado causas genéticas ni secundarias, y no cumple con los criterios de GFS primaria.

¿Cómo sabré si tengo GFS?

La única manera de confirmar una GFS es con una biopsia renal. Durante la biopsia renal, su médico empleará una aguja y un método de imagen (por ejemplo, un ultrasonido o una tomografía computada) para extraer un pedacito minúsculo de tejido renal y analizarlo con un microscopio.

Es una prueba importante, ya que los resultados de los análisis de laboratorio son a menudo muy parecidos para muchas enfermedades renales. La biopsia renal puede indicarle al médico si usted tiene GFS y facilitar la identificación del tipo exacto para así decidir cuál es el mejor tratamiento para usted.

Es posible que el médico le haga otras pruebas, como por ejemplo:

• Análisis de sangre: la prueba de la tasa de filtración glomerular estimada (eGFR, por su abreviación en inglés) para ver qué tan bien funcionan sus riñones.
• Análisis de orina:
  • la prueba de la relación de albúmina-creatinina en la orina (uACR, por su abreviación en inglés) para medir la cantidad de albúmina (un tipo de proteína) que hay en la orina con respecto a la cantidad de creatinina (un producto de desecho) y determinar qué tan bien funcionan sus riñones.
  • la prueba de la relación de proteínas-creatinina en la orina (uPCR) para medir todas las proteínas, incluida la albúmina, que hay en la orina con respecto a la cantidad de creatinina y determinar qué tan bien funcionan sus riñones.
• La prueba genética: para ver si usted nació con una mutación (es decir, un cambio del ADN) en ciertos genes, como el APOL1, que podría causar GFS. Existen numerosas causas genéticas de la GFS, como por ejemplo la enfermedad renal mediada por el APOL1 (ERMA).
• Serología o pruebas virales para descartar causas secundarias de la GFS.

¿Cómo tratan los médicos la GFS?

El tratamiento de la GFS ha ido evolucionando. Ahora se centra en proteger los filtros renales, reducir las proteínas en la orina e individualizar el tratamiento en función de la causa de la GFS. Algunas personas se benefician de los medicamentos y otras podrían cumplir los requisitos de participación en ensayos clínicos para la GFS.

Con el fin atender todos los aspectos de su GFS, es posible que sus médicos le recomienden:

• Medicamentos para la presión arterial (como los inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina o los antagonistas de los receptores de la angiotensina) para proteger sus riñones.
• Medicamentos llamados diuréticos. Estos medicamentos hacen que usted orine más seguido, y de ese modo ayudan a reducir la hinchazón porque facilitan que los riñones eliminen sal y agua.
• Medicamentos para reducir el colesterol
• Modificaciones saludables del estilo de vida, como por ejemplo respetar un plan de alimentación saludable para los riñones, hacer actividad física durante 30 minutos casi a diario y dejar de fumar o consumir tabaco de otras formas 

Para la GFS primaria, el tratamiento suele consistir en inmunodepresores, que son medicamentos que ayudan a reducir la actividad del sistema inmunitario y disminuyen la inflamación. Por ejemplo, los glucocorticoides (a menudo llamados "esteroides") o los inhibidores de la calcineurina.

Para la GFS secundaria, el tratamiento puede consistir en:

• Tratar el problema médico causante de la GFS; por ejemplo, dejar de tomar un determinado medicamento o tratar una infección.
• Controlar problemas médicos como la presión arterial alta o la obesidad.
• Medicamentos antirretrovirales en el caso de la GFS asociada al VIH.
• Suspender o cambiar un determinado medicamento que esté afectando la función renal.

Las recaídas de la GFS GFS recurrente:

Si usted tiene una recaída de la GFSpresenta GFS recurrente (es decir, que la GFS reaparece después del trasplante), el médico podría recomendarle como opción un tratamiento llamado plasmaféresis (también conocido como intercambio de plasma o "PLEX"). Se trata de un procedimiento en el que la máquina de la plasmaféresis separa el plasma (la parte líquida de la sangre) de las células sanguíneas. A veces requiere la colocación de un catéter venoso central (o "vía central"), que consiste en colocar un tubito flexible delgado en una vena con el fin de extraer la sangre.

Durante este procedimiento se extrae la sangre del cuerpo y se hace pasar por la máquina que separa el plasma del resto de la sangre. El plasma viejo (que podría contener sustancias perjudiciales) se elimina y se sustituye por plasma de un donante. Este plasma de donante contiene sustancias útiles, como albúmina, factores de coagulación y otros líquidos. A continuación, la sangre tratada y el plasma nuevo se regresan al cuerpo. Se ha visto que este procedimiento ayuda a disminuir la pérdida de proteínas por la orina (proteinuria) y podría además ayudar a mejorar la respuesta a otros tratamientos para la GFS. En algunas personas se aplican varios tratamientos a lo largo de unas semanas, en función de la respuesta a los tratamientos. El intercambio de plasma es un procedimiento seguro, pero algunas personas tienen efectos secundarios, como por ejemplo concentración baja de calcio, temperatura corporal baja o presión arterial baja.

Las recaídas de la GFS La GFS recurrente se trata n también mediante la aféresis de lipoproteínas (también conocida como aféresis de las LDL), que elimina de la sangre ciertas grasas y sustancias, y mediante medicamentos, como el rituximab, que ayudan a controlar el sistema inmunitario. Su equipo de trasplantes lo/a vigilará estrechamente después de la operación para que, si aparece la recaída, el tratamiento se pueda iniciar lo antes posible.

Su plan de tratamiento será específico para su caso y su trastorno. Consulte a su médico acerca de otros medicamentos y sus opciones para ayudar a tratar la GFS.

Vivir con GFS

Vivir con GFS requiere colaborar estrechamente con su equipo de atención médica y tomar medidas de protección de los riñones. Tomarse sus medicamentos tal y como se lo indique el médico, prestar atención a cambios en la hinchazón o el peso, mantenerse activo/a y respetar un plan de alimentación saludable para los riñones puede ayudarlo/a a controlar sus síntomas y fortalecer su salud en general.

Es importante acudir a sus consultas médicas regulares para que le vigilen su salud y vean si hay cualquier cambio. Esto podrá facilitar la detección oportuna de los problemas y el ajuste de sus tratamientos. Su médico podrá además ordenarle análisis regulares de sangre y orina para vigilar el funcionamiento de sus riñones.

¿Dónde puedo informarme sobre la GFS?

• UNC Kennedy Center(solo disponible en inglés)
• Ensayos clínicos
• Mayo Clinic
• Navigate FSGS (solo disponible en inglés)