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Información sobre la cistinosis para los adolescentes

Teenager throwing football
La cistinosis es una enfermedad genética multiorgánica rara responsable de casi el 5% de todos los casos de falla renal infantil. Aprende a tratar la cistinosis. La cistinosis es una enfermedad genética multiorgánica rara responsable de casi el 5% de todos los casos de falla renal infantil. La cistinosis aparece en apenas 1 de cada 100,000-200,000 niños, y por este motivo no es muy conocida ni se sabe mucho sobre ella. Seleccione uno de los temas de la lista que figura a continuación para informarse sobre la cistinosis.
Revisión médica de
AKF's Medical Advisory Committee
Última actualización
November 10, 2021

Generalidades sobre la cistinosis

Es probable que lleves ya unos años escuchando la palabra "cistinosis". Probablemente sabrás que es un trastorno muy infrecuente que se suele diagnosticar en la infancia. Pero ¿qué es realmente la cistinosis?

La cistinosis es una enfermedad genética rara. Las enfermedades genéticas pasan del padre o la madre a los hijos.

La cistinosis provoca la acumulación de cistina (una proteína normal del cuerpo) en una parte de las células del organismo llamada lisosoma. Al acumularse la cistina, forma cristales que provocan la muerte de las células. Con el tiempo, la muerte de estas células daña los órganos, como los riñones y el hígado.

La cistinosis va causando un daño renal permanente y falla renal. Todos somos diferentes, y hay personas con cistinosis que presentan la enfermedad renal en la infancia o la adolescencia y otras que no la presentan hasta los primeros años de la edad adulta. Conforme la enfermedad renal empeora y los riñones pierden la capacidad de funcionar, la persona tendrá que empezar a recibir diálisis o un trasplante renal para seguir con vida.

Prepárese para su próxima visita al médico virtual

La telesalud le permite ver a su médico desde su casa o donde quiera que esté. Descargue esta guía para obtener consejos sobre cómo prepararse para su próxima visita virtual. Si no tiene una computadora o acceso a Internet, la Cystinosis Research Network (CRN) y PCs for People pueden ayudarlo.

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El exceso de cistina puede dañar diversas partes del organismo.Habla con tu médico para informarte mejor sobre las maneras en que la cistinosis puede afectar tu organismo:

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  1. CEREBRO

    • Problemas de visión o aprendizaje
  2. OJOS

    • Sensibilidad a la luz (fotofobia), ceguera
  3. TIROIDES

    • Mal funcionamiento de la tiroides (hipotiroidismo), lo que retrasa el crecimiento
  4. GARGANTA

    • Dificultad para tragar
  5. PÁNCREAS

    • Diabetes
  6. RIÑONES

    • Síndrome de Fanconi (un tipo de enfermedad renal)
  7. MÚSCULOS

    • Debilidad muscular y disminución de la masa muscular (miopatía)
  8. HUESOS

    • Reblandecimiento o debilitamiento de los huesos (raquitismo)

La cistinosis y tus rińones

La cistinosis causa un daño renal permanente y falla renal. Falla renal significa que los riñones no son capaces de depurar los desechos de tu sangre. Estos desechos se acumulan en tu organismo y te hacen enfermar. Cuando los riñones pierden la capacidad de depurar los desechos de la sangre, hay dos opciones de tratamiento:

Diálisis

Comenzar a recibir diálisis, un tratamiento en el que se conecta el cuerpo con una máquina que te depura la sangre.

Trasplante renal

Recibir un trasplante renal, que es una cirugía en la que se pone un riñón sano del cuerpo de otra persona para reemplazar la función de tus riñones dañados.

Debido a la cistinosis, es muy probable que necesites más de un trasplante renal durante tu vida. Podrías recibir el trasplante renal cuando los riñones estén a punto de fallar, como medida de prevención antes de que necesites comenzar a recibir diálisis. También es posible que comiences la diálisis mientras aguardas al trasplante renal. Se considera que lacirugía del trasplante renal es segura, y suele tener mucho éxito. Sin embargo, como con cualquier cirugía, hay algunos riesgos.

Preparación para el trasplante renal

Los riñones son dos órganos con forma de frijol que tienen más o menos el tamaño de un puño. Son órganos vitales, lo que significa que necesitamos al menos un riñón sano para poder vivir. Tienen muchas funciones, pero su labor más importante es eliminar los desechos del organismo depurando la sangre y retirando los desechos a través de la orina.

La cistinosis puede ir dañando los riñones y acabar provocando una falla renal. Una vez que los riñones fallan, para seguir con vida es imprescindible recibir diálisis o un trasplante renal.

El trasplante renal

Recuerda que el trasplante renal trata la falla renal. No cura la cistinosis. Luego del trasplante, es importante que sigas tomando los medicamentos de la cistinosis para proteger tu riñón trasplantado.

Un trasplante renal es una cirugía que consiste en extraerle un riñón sano a una persona y ponérselo a otra cuyos riñones no funcionan. Los trasplantes pueden proceder de donantes fallecidos (que acaban de morir) o de donantes vivos. Venga de donde venga el riñón, los médicos lo evalúan para confirmar que está saludable y es seguro trasplantarlo.

Cuando tus exámenes médicos comienzan a mostrar señales de que la función renal está disminuyendo, tú y tu familia deberán empezar a prepararse para el trasplante renal.

Lo primero que se debe hacer para recibir un trasplante renal es buscar junto a tu papá y mamá o cuidadores un centro de trasplantes y programar una evaluación del trasplante. Recuerda que el trasplante renal trata la falla renal. No cura la cistinosis. Luego del trasplante, es importante que sigas tomando los medicamentos de la cistinosis para proteger tu riñón trasplantado. Cada centro de trasplantes exige pruebas diferentes en la evaluación del trasplante, pero siempre incluye las siguientes:

  • Pruebas de salud física (por ejemplo, análisis de sangre)
  • Examen psicosocial para comprobar que estés preparado para el trasplante desde el punto de vista mental y emocional
  • Conversaciones con tus familiares sobre aspectos económicos y de seguro médico para comprobar que puedan costear la cirugía

Si el equipo de trasplantes decide que estás en condiciones para el trasplante, el siguiente paso es que tu equipo de trasplantes te ayude a encontrar un riñón compatible de un donante vivo o fallecido.

Tipos de trasplante renal

El trasplante de donante fallecido procede de una persona (posiblemente desconocida para ti) que acaba de fallecer y tenía un riñón saludable.

  • Para recibir un trasplante de donante fallecido hay que permanecer en la lista de espera meses, e incluso años.
  • En cuanto se disponga de un riñón de donante fallecido compatible contigo, los llamarán para que acudas de inmediato (por lo general, en pocas horas) al hospital para la cirugía.
  • Una forma de aumentar la probabilidad de recibir cuanto antes el trasplante renal es ingresar en la lista de espera de varios centros de trasplantes. Si estás en la lista en varias zonas, tendrás que poder llegar al centro en muy poco tiempo si te llaman.
    • Hablen con cada centro para comprobar que aceptan pacientes que figuran en la lista de varios centros.
  • En promedio, los trasplantes de donante fallecido duran 10 años, pero pueden durar más o menos.

Un trasplante renal de donante vivo procede de una persona viva que se ofrece a donar uno de sus riñones.

  • No es necesario que el donante del riñón esté emparentado contigo.
  • El donante tendrá que pasar pruebas médicas con las que garantizar que está bien de salud y es compatible.
  • Si ustedes pueden encontrar un donante de riñón compatible, podrán programar la fecha de la cirugía de trasplante.
  • En promedio, los trasplantes de donante vivo duran 15 años, pero pueden durar más o menos.

Beneficios del trasplante

Una vez que hayas recibido el riñón, puedes esperar muchas novedades interesantes, como por ejemplo:

  • Poder comer algunas cosas que antes no podías
  • Con el tiempo, no tener que ir tanto a los médicos
  • Dar un "estirón" si aún estás creciendo
  • Tener más fuerzas para hacer lo que te gusta
  • Terminar con la diálisis

¿Sabías que...? Los trasplantes duran más si cuidas tu salud y tomas todos tus medicamentos, ¡incluidos los de la cistinosis!

Preparación para el trasplante renal: ¡lo conseguiste!

Recibir un trasplante renal es ilusionante, pero puede dar algo de miedo. ¡Está bien tener nervios! Una forma buenísima de sentirse preparado para la cirugía del trasplante es preguntar las dudas. Puedes usar nuestra herramienta de preguntas o anotar tus dudas en un cuaderno para consultárselas a tu equipo de trasplantes. Por ejemplo, quizá quieras consultar dudas como estas:

Check mark
  1. ¿Podré tomar calmantes si me duele?
  2. ¿Podré hacer deporte después de la cirugía?
  3. ¿Qué tanto dura la cirugía?
  4. ¿Cuándo podré irme a casa?
  5. ¿Me dormirán del todo durante la cirugía?
  6. ¿Cambiará mi dieta después de la cirugía?

La preparación de le cirugía

Está bien si tienes algo de nervios por la cirugía. Hay modos de prepararte para ella; por ejemplo:

  • Si tienes nervios o angustia, habla con alguien que haya pasado por un trasplante. Es posible que tu equipo de trasplantes te pueda recomendar alguien con quien hablar.
  • Plantéate comunicarte con la Cystinosis Research Network (Cystinosis.org, una red de investigación sobre la cistinosis) para entrar en contacto con personas como tú que hayan pasado por algo similar. 
  • Pregúntale a tu equipo de trasplantes qué tanto durará la cirugía y qué tiempo tendrás que quedarte en el hospital para la recuperación.
  • Siempre que tengas dudas o necesites algo, sea antes o después de la cirugía, habla con tu equipo de atención médica.

Considera las opciones de escolarización

Icon of a school house
Cuando conozca las opciones de escolarización, hable con su hijo para saber qué opción le gusta más.

Después de la cirugía del trasplante necesitarás recuperarte en casa durante un tiempo y evitar sitios concurridos (por ejemplo, la escuela), ya que hay muchos gérmenes.

  • Habla con tu papá y mamá sobre las opciones de escolarización que hay y decide cuál prefieres.
  • Quizá te ofrezcan educación en el hogar, aprendizaje por internet, visitas domiciliarias de un maestro o salones virtuales. 
  • Avisa a tu escuela y a tus maestros de que te ausentarás durante alrededor de seis semanas para recuperarte de la cirugía, y de que será de la máxima importancia evitar infecciones.

La vida después del trasplante renal

Recibir un riñón es un gran acontecimiento que cambia muchas cosas. Muchas personas dicen sentirse mejor poco después de la cirugía si el riñón trasplantado comienza a funcionar enseguida. Aunque te sientas perfectamente, tendrás que seguir tomando los medicamentos para proteger la salud del riñón que recibiste y para que te sigas sintiendo bien.

Los inmunosupresores

Los inmunosupresores, también llamados medicamentos contra el rechazo, protegen al riñón trasplantado contra el ataque de tu sistema inmunitario. El sistema inmunitario protege a tu organismo de invasores externos (gérmenes, bacterias, etc.), y podría tratar también como un intruso al riñón trasplantado. Es importante que tomes los inmunosupresores exactamente como te los receten para que el sistema inmunitario no ataque al riñón trasplantado.

Dado que es probable que necesites un segundo e incluso un tercer trasplante renal a lo largo de la vida, es importante cuidar el trasplante para que dure más. En gran medida, cuidar del riñón trasplantado consiste en tomar los inmunosupresores exactamente como te digan. Si omites alguna toma de los medicamentos, aunque sea una sola, tu organismo podría comenzar a rechazar el riñón trasplantado.

Después de la cirugía

Después de la cirugía del trasplante tendrás que estar un tiempo tomando precauciones extra para no enfermarte.

  • No tengas mascota cerca, ya que pueden portar gérmenes.
  • No estés cerca de personas enfermas.
  • No hagas deporte hasta que el médico te diga que puedes hacerlo sin problema.
  • Mantén limpia y seca la zona de la cirugía para prevenir infecciones.
  • Mientras la zona de la cirugía no cicatrice por completo, restringe las actividades físicas, como ir en bicicleta, saltar en un brincolín o hacer deportes.

La recuperación

Cuando regreses a casa de la cirugía del trasplante, es posible que te sientas mucho mejor, pero deberás tomarte las cosas con tranquilidad un tiempo. En los tres meses posteriores a la cirugía tendrás un sistema inmunitario mucho más débil de lo normal, y eso significa que podrías enfermarte con mucha facilidad. Por esto, tu médico te recomendará que permanezcas casi todo este tiempo en la casa y no vayas a lugares concurridos, como la escuela, los restaurantes y los transportes públicos.

A veces se siente uno aislado durante el período de recuperación, y por eso es importante que te prepares mentalmente buscando otros modos de estar ocupado y de seguir en contacto con tus amigos o compañeros de la escuela. Recuerda que acabas de pasar por una cirugía muy importante que cambiará el curso de tu vida.

Una vez que finalices la recuperación y tu médico te diga que puedes regresar a tu estilo de vida normal, podrás disfrutar de muchas cosas. ¿Tienes alguna de estas actividades en tu lista?

  • Manejar
  • Hacer ejercicio
  • Comer más de lo que te gusta  
  • Ir a la escuela o la universidad
  • Salir con tus amistades
  • Viajar
  • Nadar
  • Conseguir un trabajo
  • Hacer senderismo
  • Hacer deporte

Los medicamentos de la cistinosis

Medicine icons

Toma tus medicamentos para la cistinosis tal como te los hayan recetado y todos los días a la misma hora. Es importantísimo que respetes el tratamiento. Aunque hayas recibido un trasplante renal, tendrás que seguir tomando los medicamentos de la cistinosis. Si dejas de tomar tus medicamentos de la cistinosis, tu trasplante renal podría dejar de funcionar y podrían empeorar otros síntomas de la cistinosis. Aunque a veces es difícil, tendrás que tomar tus medicamentos de la cistinosis el resto de tu vida y tomar los inmunosupresores mientras dure el trasplante renal.

Habla con sinceridad con tu papá y mamá y con el equipo de atención médica si te resulta difícil tomar todos tus medicamentos, sea por efectos secundarios, porque tienes muchas cosas que hacer o nomás porque no quieres. Tu papá y tu mamá y los médicos podrían tener soluciones que faciliten las cosas.

Simplifica la toma de los medicamentos

Para acordarte de tomar tus medicamentos cuando andes fuera de casa, prueba alguna de estas estrategias.

  • Crea alarmas o recordatorios en tu celular.
  • Lleva tus medicamentos en un pastillero o en una bolsita. Incluso puedes usar un pastillero "disimulado" (por ejemplo, una cajita vacía y limpia de mentas).
  • Si no te gusta tomar tus medicamentos con gente delante en la escuela, dile a tus maestros y a la enfermera escolar que deseas tomar los medicamentos con total privacidad.
  • Piensa dónde podrás tomar tus medicamentos si sales. Lleva medicamentos de respaldo en tu mochila o en el automóvil por si alguna vez te olvidas los medicamentos en la casa.

Si dejas de tomar tus medicamentos, es posible que al principio te sientas bien, pero omitirlos puede tener efectos muy perjudiciales, como por ejemplo:

  • El riñón trasplantado podría dañarse y dejar de funcionar.
  • Tu cistinosis podría empeorar y causar daños a largo plazo. ¡La cistinosis no afecta solo tus riñones!
  • Podrías tener que ir más seguido a consultorios médicos.
  • Podrías no tener las fuerzas necesarias para hacer lo que te gusta o lo que estás deseando hacer (por ejemplo, hacer deporte, ir a la escuela, aprender a manejar, etc.)

Recuerda que cuidar desde ahora tu salud es el primer paso hacia una vida plena. Haz que tomar los medicamentos y cuidar tu salud sea lo más importante, y así podrás seguir haciendo todas las otras cosas que te gustan y disfrutando del tiempo con tus seres queridos.

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La salud emocional luego del trasplante

Recibir un trasplante suele ser un acontecimiento ilusionante. Sin embargo, supone también un gran cambio vital y es normal sentir una mezcla de emociones después de la cirugía. Si sientes angustia, depresión, miedo, estrés o infelicidad, ten siempre presente que es algo normal. Muchas personas que reciben un trasplante tienen al principio esos sentimientos por muy distintos motivos.

Luego del trasplante, algunas personas tienen:

  • Alteraciones anímicas, que a veces pueden ser el efecto secundario de un inmunodepresor que estés tomando 
  • Sentimientos de estrés o angustia ante un nuevo estilo de vida 
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  • Culpa por haber recibido un riñón de un donante vivo o fallecido
  • Familiares que presentan alteraciones emocionales mientras se adaptan al nuevo estilo de vida de la persona trasplantada

No tienes por qué enfrentar sin ayuda estos sentimientos. Recibir un trasplante renal es un cambio vital importante y está bien sentir estrés o angustia por los eventos que cambian nuestra vida.

Después de tantos años con cistinosis, ya has pasado por muchas cosas. A veces no podemos lidiar con todo sin ayuda. Cuenta con tus familiares y amigos si necesitas hablar.

A veces no querrás hablar con nadie conocido o preferirás hacerlo con alguien nuevo. Dile a tu papá y mamá o al trabajador social que te gustaría ponerte en contacto con un orientador. Informa también al equipo de trasplantes sobre tus cambios emocionales para que puedan darte apoyo y ajustarte los medicamentos si es necesario.

Es posible que tu centro de trasplantes auspicie grupos de apoyo en tu zona. También puedes unirte a otros grupos de apoyo confiables para poder hablar con personas que pasaron por lo mismo que tú:

Si crees que tienes depresión o angustia o tienes ideas de lastimarte, llama a:

NATIONAL SUICIDE PREVENTION LIFELINE (LÍNEA DIRECTA PARA LA PREVENCIÓN DEL SUICIDIO): 1-800-273-8255

NATIONAL ALLIANCE ON MENTAL ILLNESS (ALIANZA NACIONAL CONTRA LAS ENFERMEDADES MENTALES): 1-800-950-6264ENVÍA MENSAJE DE TEXTO AL 741741

¡Recuerda que no estás solo!

Vivir la vida al máximo con cistinosis

Todos nos merecemos vivir al máximo nuestra vida, ¡y tú también! Eres joven y tienes toda una vida por delante. Te sugerimos algunas formas de aprovecharla al máximo:

  • Defiende tus intereses. Ayuda a que los demás conozcan mejor la cistinosis y sepan cómo ayudar.
  • Busca una afición. Empieza a hacer algo que te guste y encuentres interesante; por ejemplo, la fotografía, la pintura, la cocina, ir en bicicleta, escribir, bailar o tocar un instrumento.
  • Ayuda a los demás. Trabaja como voluntario para aportar a la comunidad y ayudar a los necesitados.
  • Haz nuevas amistades. Rodéate de gente que te apoye y te haga feliz.
  • Haz ejercicio. Piensa en un deporte o actividad al aire libre que te guste y que el médico autorice.
  • Sé positivo. La positividad es clave para el éxito; prueba con la meditación, la consciencia plena (mindfulness) o las afirmaciones positivas.
  • Establece metas. Ya sea que quieras ir a la universidad o ponerte a trabajar cuando te gradúes de la secundaria, fíjate metas ambiciosas.
  • Comparte tu historia. Cuenta tus vivencias para inspirar y motivar a los demás.
  • Apoya las causas en las que creas. No importa si es la protección de los animales, la igualdad de derechos o el medio ambiente: pronúnciate.
  • Participa en la defensa de tus intereses. Usa tu voz para apoyar leyes relacionadas con la cistinosis o la enfermedad renal en general. Cualquier afectado por la enfermedad renal puede unirse a la Advocacy Network (Red de Defensa de Intereses) del American Kidney Fund, donde podrás colaborar para hacer una diferencia en la vida de otras personas.

El diálogo con ontras personas sobre la cistinosis

A veces es frustrante y extraño tener que estar todo el rato explicando a los demás qué es la cistinosis. Recuerda que la cistinosis no te define como persona y es solo una parte de tu vida. Si te sientes cómodo revelando a otros tu diagnóstico, ¡adelante! También está perfecto y es muy normal si necesitas darte un tiempo antes de hablarle a alguien sobre tu problema médico.

Si optas por decirle a otras personas que tienes cistinosis, aquí te ofrecemos unos consejos que te ayudarán con esa conversación:

  • Explica los aspectos básicos de la cistinosis. A los demás les será más fácil recordar lo esencial, más que recibir información detallada de una sola vez.
  • Di con franqueza las cosas que no podrás hacer y explica qué cosas puedes hacer en lugar de las que no puedes.
  • Cuéntales a los demás que te cuidas tomando medicamentos y yendo al médico.
  • Hazles saber que no quieres que te traten distinto (si es así).
  • Si ya no quieres hablar de la cistinosis, lleva la conversación hacia otro tema.
  • No tienes por qué responder todas las preguntas si no te sientes cómodo. En lugar de responderlas, puedes sugerirles que vean recursos como los del AKF o la Cystinosis Research Network para aclarar sus dudas.

Veamos estos consejos y cómo serían en la vida real.

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Vídeos: cómo los padres pueden ayudar a sus hijos con cistinosis