Los síntomas, el tratamiento y las causas de la poliquistosis renal

La poliquistosis renal (PQR) es un trastorno genético que provoca la formación de numerosos quistes llenos de líquido en los riñones, lo cual provoca daño renal. Existen dos tipos de poliquistosis renal: la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) y la poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR). La poliquistosis renal causa enfermedad renal crónica (ERC), lo que puede provocar falla renal (también conocida como enfermedad renal terminal, ERT). La PQRAD afecta a hasta 12 millones de personas en todo el mundo y a nivel mundial es la cuarta causa principal de falla renal.

¿Qué es la poliquistosis renal?

¿Cuáles son los dos tipos de poliquistosis renal?

Hay dos tipos de poliquistosis renal: la autosómica dominante (PQRAD) y la autosómica recesiva (PQRAR).

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¿Cuál es la causa de la poliquistosis renal?

La causa de la poliquistosis renal es un cambio (mutación) en los genes. Los genes son la parte de las células que contiene el ADN y que les dice a las células qué deben hacer. Todas las células del cuerpo contienen ADN, el portador de la información que pasa de una generación a la siguiente. La poliquistosis renal casi siempre se transmite al hijo/a a través del padre/madre afectado/a, o bien a través tanto del padre como de la madre, que son portadores (es decir, no tienen la enfermedad, sino que solo la transmiten). En raras ocasiones se producen mutaciones nuevas en personas sin antecedentes familiares de poliquistosis renal y provocan la enfermedad en esas personas.

¿Qué es la poliquistosis renal autosómica dominante (PRQAD)?

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es el tipo más frecuente de poliquistosis renal y una de las enfermedades renales genéticas más comunes. Alrededor de 9 de cada 10 personas con poliquistosis renal tienen PQRAD. La PQRAD hace que se formen quistes en los riñones y puede afectar también otros órganos, sobre todo el hígado.

¿Cuál es la causa de la PQRAD?

La PQRAD se debe a un cambio en un gen concreto (el gen PKD1 o el gen PKD2).  Si    el padre o la madre tienen PQRAD, la probabilidad de transmitir el gen alterado a cada hijo/a es del 50% (una posibilidad entre dos). Esto al mismo tiempo significa que          la probabilidad de no heredar el gen alterado es también del 50%.

En 9 de cada 10 casos, si alguien tiene PQRAD es porque el padre o la madre biológicos tiene la mutación del gen PKD1 o del gen PKD2, incluso si nunca les diagnosticaron PQRAD.

Alrededor del 10% de los afectados por la PQRAD carecen de antecedentes familiares de PQRAD. En estos casos es probable que se trate de una mutación nueva (también llamada "de novo") que aparece por primera vez.

¿Cuáles son los síntomas de la PQRAD?

Los síntomas suelen comenzar cuando se tienen entre 30 y 50 años. Esto varía en función de la cantidad de quistes que tiene la persona y del tamaño de los quistes. Algunos de los síntomas son:

• Dolor en la espalda y los costados
• Dolores de cabeza
• Presencia de sangre en la orina
• Presión arterial alta
• IVU (infecciones de las vías urinarias)
• Piedras en los riñones
• Sensación de saciedad después de ingerir pequeñas cantidades de comida
• Hinchazón de la panza (también llamada distensión abdominal)

Si usted tiene alguno de estos síntomas o si su padre o madre o parientes biológicos tienen poliquistosis renal, hable con su médico.

La PQRAD y el dolor

El dolor es un síntoma frecuente de la PQRAD. Suele ser intermitente y leve, aunque a veces es continuo y severo.

En quienes sufren dolor leve se suele usar acetaminofeno para controlarlo. En general se recomienda no tomar antiinflamatorios no esteroideos (AINE), como la aspirina, el ibuprofeno y el naproxeno, ya que pueden dañar más los riñones. Consulte a su médico cuál tipo de calmante del dolor le conviene tomar.

Si la persona tiene quistes muy grandes que provocan dolor, el médico podría decidir tratarlos mediante aspiración (punción para drenarlo) y escleroterapia (un tratamiento que reduce su tamaño). En estas intervenciones, el médico se guía por ultrasonidos o por tomografía computada para insertar una aguja en los quistes, vaciarlos y recubrirlos con sustancias químicas que eliminan las células que los revisten, lo cual impide que vuelvan a crecer. Consulte a su médico para conocer sus opciones de tratamiento y saber qué le recomienda.

La PQRAD y la hipertensión

En las personas que tienen PQRAD es frecuente la hipertensión (presión arterial alta). De hecho, puede aparecer incluso antes de que los riñones comiencen a fallar. El 60% de los pacientes de PQRAD presentan hipertensión antes de que empiecen a notarse los problemas renales, y a menudo es el primer síntoma de la PQRAD.

Esta hipertensión que se observa en la PQRAD se debe a que el crecimiento de  los quistes puede dañar los riñones y hacer que retengan el sodio y el agua, lo cual eleva la presión arterial. Además, el sistema que tiene el organismo para controlar la presión arterial (el llamado sistema renina-angiotensina-aldosterona, SRAA) puede sobreactivarse debido a la presión que ejercen los quistes contra las células renales.  La presión arterial alta también se debe al volumen de los riñones (el tamaño total que ocupan los quistes renales en las personas con PQRAD). Es el principal factor de riesgo de enfermedad cardiovascular temprana.

Es importante tratar la hipertensión, ya que se ha comprobado que controlar la presión arterial alta ralentiza el crecimiento de los quistes renales en la PQRAD.  Los pacientes de PQRAD tienen además mayor riesgo de tener roturas de aneurismas intracraneales y hemorragias subaracnoideas, que son dos tipos de sangrado cerebral. La falta de control de la presión arterial alta aumenta el riesgo de sangrado cerebral. Si usted tiene antecedentes familiares de sangrados cerebrales o de muerte súbita de causa desconocida, informe a su médico.

Si tiene hipertensión y poliquistosis renal, puede tomar medidas para controlar la presión arterial alta; por ejemplo, dejar de fumar o de consumir productos de tabaco y tomar los medicamentos que le receten para la hipertensión.

¿Cómo sabré si tengo PQRAD?

Para diagnosticar la PQRAD, lo primero que hará su médico es preguntarle por sus antecedentes familiares. Si ha habido casos de PQRAD o de enfermedad renal entre sus familiares, podría significar que se trata de algo genético. 

Si su médico sospecha que usted tiene PQRAD, le hará estudios de imagen para confirmar el diagnóstico. Estos estudios consisten en obtener imágenes de los riñones para ver su tamaño y su forma. Es importante, ya que esas imágenes pueden ayudar al médico a determinar la presencia de quistes en los riñones, a contarlos y a estimar su tamaño. 

Entre los estudios de imagen figuran los siguientes:

• El ultrasonido, que emplea ondas de sonido que al rebotar contra los órganos generan una imagen de los riñones en una pantalla de computadora. Suele ser lo primero que se hace para ver si hay quistes.
• La resonancia magnética (RM), que emplea grandes imanes y ondas de radio para generar imágenes detalladas de los riñones. Se suele hacer después de un ultrasonido, para obtener imágenes más detalladas. 
• La tomografía computada (TC o TAC), que emplea rayos x para generar imágenes de los riñones a distintos ángulos y así obtener una imagen tridimensional detallada. También se puede hacer después de un ultrasonido con la finalidad de obtener imágenes más detalladas.

La primera prueba diagnóstica que suele hacerse para detectar la PQRAD es el ultrasonido. Sin embargo, si usted tiene menos de 30 años, es importante tener presente que el ultrasonido no permite descartar la PQRAD. En estos casos es probable que el médico pida una RM o una TC para ver con más detalle sus riñones.

El médico evaluará estas imágenes para determinar:

• El tamaño de los riñones, porque la PQRAD hace que los riñones sean más grandes de lo normal.
• La cantidad de quistes que usted tiene en los riñones (este dato se usa para diagnosticar la PQRAD). 
  • La cantidad de quistes que se requiere para el diagnóstico de la PQRAD varía en función de la edad de la persona. Por ejemplo, en adultos de edad avanzada hay a veces quistes simples que no se deben a la PQRAD, mientras que en la mayoría de los adultos jóvenes no hay quistes de estos.
  • El volumen renal total normalizado según la estatura (htTKV, por sus siglas en inglés), que representa el volumen total de los riñones (incluidos  los quistes) en función de la estatura.       Cuanto mayor es el htTKV, más severa es la PQRAD y más riesgo hay de contraer enfermedad renal en el futuro.

Los resultados de los estudios de imagen pueden ayudar al médico a confirmar el diagnóstico de PQRAD y a determinar su severidad. Si los quistes ocupan una gran parte del volumen renal, puede indicar que usted corre más riesgo de evolucionar a falla renal. 

Los estudios de imagen son importantes para el diagnóstico de la PQRAD. Si usted tiene antecedentes familiares, consulte a su médico acerca de estos estudios. 

El médico decidirá qué tipo(s) de estudios de imagen se necesitan y un radiólogo coordinará su realización e interpretará las imágenes. Los radiólogos son médicos especialistas en el empleo de diversos estudios de imagen para facilitar a otros médicos  el diagnóstico de sus pacientes. El radiólogo le enviará a su médico un reporte escrito que se incorporará a su expediente médico. 

Una vez que su médico haya recibido los resultados de los estudios de imagen realizados, los revisará con usted. En esa consulta le explicará los resultados y lo que significan para su salud renal. 

¿Qué otros problemas médicos puede causar la PQRAD?

Cuando los riñones no funcionan tan bien como debieran, pueden aparecer otros problemas médicos, como por ejemplo:

• Presión arterial alta
• Es posible que se detecte la presión arterial alta antes que el daño renal.
• Dolor renal
• Falla renal o ERT; más de la mitad de quienes tienen PQRAD presentan falla renal antes de cumplir 60 años, y ello sucede más en las personas de raza negra que en las de raza blanca.
• Piedras en el riñón
• Quistes en el páncreas o el hígado
• Problemas en las válvulas cardíacas
• Aneurismas cerebrales (protuberancia en un vaso sanguíneo del cerebro)
• Un problema llamado preeclampsia (un tipo de presión arterial alta) que aparece durante el embarazo

¿Cómo tratan los médicos la PQRAD?

No existe cura para la PQRAD. El médico puede recomendar estrategias con las que manejar algunos de los síntomas y problemas médicos causados por la PQRAD.

• Tratamiento del dolor Hay muchos modos de ayudar a que las personas que tienen PQRAD y dolor se sientan mejor.
• Es posible que el médico le recomiende cosas sencillas, como por ejemplo aplicar calor o hielo, masajes o medicamentos como el acetaminofeno. Si no funcionan, hay otros tratamientos que pueden probarse para ayudar a aliviar el dolor.

• En casos de dolor persistente, el médico quizá recomiende medicamentos más fuertes, como los opiáceos o la gabapentina, que puede aliviar el dolor de origen nervioso.
• En ciertos casos, cuando el dolor es muy fuerte y no cede, el médico podría plantearle intervenciones especiales, como el bloqueo nervioso e incluso       la cirugía para eliminar quistes.

• Presión arterial alta: Los médicos suelen usar dos clases de medicamentos (los inhibidores de la ECA y los ARA) para ayudar a reducir la presión arterial. Ciertos hábitos cotidianos, como el ejercicio físico frecuente y los alimentos saludables para los riñones, pueden también contribuir a reducir la presión arterial.

• Daño renal La PQRAD puede dañar los riñones y causar así una disminución de la función renal. El daño renal puede provocar falla renal, que se trata con diálisis o con un trasplante.

• Medicamentos contra el crecimiento de los quistes: La FDA autorizó un nuevo medicamento, llamado tolvaptán, que retrasa el crecimiento de los quistes de  las personas que tienen PQRAD y facilita que los riñones sigan funcionando, lo cual retrasa la necesidad de recibir diálisis o un trasplante.

¿Cómo puedo evitar que la PQRAD cause enfermedad renal?

Una vez recibido el diagnóstico de PQRAD, es importante colaborar con el médico para saber cuál es el riesgo de progresión a falla renal y qué se puede hacer para manejarlo. Respetar el plan de tratamiento y hacer cambios saludables de estilo de vida podría ayudar a prolongar el funcionamiento de los riñones y ralentizar la progresión a la falla renal.

• Colabore con su médico para prevenir o controlar la diabetes y la presión arterial alta.
• Mantenga un peso saludable.
• Hidratación: Tomar más líquido podría ayudar a ralentizar la progresión de         
• la PQRAD. Es importante que hable con su médico sobre la cantidad recomendable de líquido.
• Tome todos sus medicamentos recetados tal como se lo haya dicho el médico.
• Siga un plan de alimentación saludable para los riñones. Un dietista lo/a podrá ayudar a elaborar un plan que se adapte a usted.
• Evite alimentos que tengan exceso de sal, azúcar o grasa.
• Dé preferencia a comer fruta y verdura en abundancia
• Restrinja los alimentos procesados y ultraprocesados, que suelen tener mucha sal, azúcar y grasa.
• Haga ejercicio como mínimo 30 minutos casi todos los días. Entre estas actividades figuran:
  • Caminar
  • Nadar
  • Ir en bicicleta
  • Bailar
• Agregue ejercicios de fuerza a su rutina de ejercicio e intente hacerlos durante 30 minutos cinco veces por semana. Entre estas actividades figuran:
  • Levantamiento de pesas
  • Ejercicios con bandas de resistencia
  • Subir escaleras
  • Hacer senderismo
• No tome tanto alcohol. Las recomendaciones sobre consumo saludable de alcohol son:
• En los hombres: No más de dos tragos al día.
• En las mujeres: No más de un trago al día.
• Deje de fumar o de consumir tabaco.

Algunas personas con PQRAD corren más riesgo de progresión a la falla renal que otras. Si le fallan los riñones, tendrá que empezar a recibir diálisis o le tendrán que hacer un trasplante de riñón para poder vivir. Infórmese sobre la preparación para el trasplante renal.

¿Puedo embarazarme si tengo PQRAD?

Las mujeres que tienen PQRAD pueden embarazarse y dar a luz a bebés sanos. El embarazo es algo específico en cada persona, y por lo tanto usted debe siempre consultar la planificación familiar con su equipo de atención médica.

Si tiene una presión arterial normal y una función renal saludable, es más probable que su embarazo discurra sin complicaciones. La hipertensión es uno de los principales factores de riesgo para la preeclampsia en las mujeres que tienen poliquistosis renal. La preeclampsia es un trastorno grave caracterizado por una presión arterial alta fuera de control que puede tener consecuencias médicas graves, tanto para la mamá como para el bebé.

Por ello, será conveniente que le vigilen la presión arterial durante todo el embarazo.

Además de tratar el tema de la presión arterial con su médico y vigilarla, también deberá comentarle todos los medicamentos que tome. Algunos medicamentos podrían ser perjudiciales para el bebé y quizá haya que cambiarlos.

Se considera que el embarazo no influirá en la velocidad de crecimiento de los quistes, pero sí puede hacer que la función renal disminuya más deprisa.

Si usted tiene PQRAD, puede decidir hacerse un análisis genético y recibir orientación al respecto. Consultar a un orientador genético puede ayudarlo/a a entender el posible origen genético de su enfermedad renal y el riesgo que podrían tener sus hijos/as en    el futuro.

El embarazo puede ser motivo de ilusión, pero también una experiencia estresante. Es importante que consulte a sus médicos en cada paso y les transmita cualquier inquietud o duda que tenga.

¿Qué es la poliquistosis renal autosómica recesiva (PRQAR)?

La poliquistosis renal autosómica recesiva (PRQAR) es un tipo mucho menos frecuente de poliquistosis renal. La PQRAR hace que se formen quistes dentro de los riñones. Como sucedía con la PQRAD, la PQRAR puede afectar también el hígado.
 

¿Cuál es la causa de la PQRAR?

La causa de la PQRAR es un cambio en un gen concreto llamado PKHD1 que pasa del padre y la madre a su hijos/as. Para que un bebé nazca con PQRAR es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores del gen PKHD1 alterado. Un portador es alguien que tiene el gen alterado, pero no tiene la enfermedad. La enfermedad no suele afectar todas las generaciones de una familia.

Cuando tanto el padre como la madre son portadores del gen causante de la PQRAR,  su hijo/a tiene:

• una probabilidad de 1 sobre 4 (25%) de nacer con PQRAR
• una probabilidad de 1 sobre 2 (50%) de ser portador del gen causante de la PQRAR 
  

Señales antes del nacimiento del bebé

• En los ultrasonidos que se le hacen a la madre durante el embarazo se ve que los riñones del feto son más grandes de lo normal.
• No hay suficiente líquido amniótico alrededor del bebé. El líquido amniótico es el fluido que rodea al bebé y lo protege dentro del útero materno. A partir de la mitad de la gestación, los riñones del bebé deben producir el líquido amniótico. Algunos bebés con PRQAR tienen los riñones dañados incluso antes de nacer y los riñones no pueden producir suficiente líquido amniótico. 
  

Signos y síntomas al nacer

• Pancita hinchada
• Presión arterial alta
• Problemas para respirar
• Vómito de la leche materna o de la fórmula luego de la toma
• Síndrome de Potter: trastorno muy infrecuente que afecta el crecimiento del feto y se debe a la escasez de líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante  el embarazo).
• Aspecto facial peculiar (cara de Potter)
• Brazos y piernas de poca longitud
• Talla pequeña para la edad

• Dificultades para estirar las extremidades

Síntomas durante la infancia

Algunos niños con PRQAR no presentan ningún síntoma. Los que tienen una PQRAR más severa pueden presentar:

• Presión arterial alta
• IVU (infecciones de las vías urinarias)
• Dolor en la espalda o los costados
• Venas varicosas (venas grandes, a menudo en las piernas, que se ven a través de la piel)
• Estatura y peso menores que el promedio

¿Cómo sabré si tengo PQRAR?

Los médicos pueden hacer análisis genéticos en busca de alteraciones en el gen PKHD1 que causa la PQRAR. Estos análisis se hacen con una muestra de sangre o saliva Si tiene solo una copia alterada de este gen, pero no tiene PRQAR, usted es portador/a.

¿Qué otros problemas médicos puede causar la PQRAR?

La PQRAR puede causar cualquiera de estos otros problemas médicos:

• Falla renal antes de la edad adulta
• Daño hepático que va empeorando
• Presión arterial alta
• IVU (infecciones de las vías urinarias)
• Muerte en los bebés con PQRAR muy severa; algunos mueren a los pocos días de nacer o durante el primer mes. La mayoría de los que sobreviven al primer mes de vida continúan vivos al cumplir 10 años. Infórmese sobre lo que podría suceder si su hijo/a tiene PQRAR.

¿Cómo tratan los médicos la PQRAR?

No existe cura para la PRQAR. Los médicos pueden recomendar estrategias con las que ayudar a manejar algunos de los síntomas y problemas médicos causados por la PQRAR. Algunas de las estrategias de manejo son:

• Diálisis (diálisis peritoneal o hemodiálisis)
• Trasplante renal
• Trasplante hepático
• Hormonas del crecimiento
• Medicamentos para bajar la presión arterial
• Antibióticos para prevenir infecciones

También le puede preguntar al médico por ensayos clínicos en los que se estudien tratamientos para la PQRAR y en los que usted o su hijo/a puedan participar.

Los cuidadores y la PQRAD

A medida que la PQRAD avanza hacia la falla renal, los afectados suelen comenzar a depender de terceros para que los ayuden con diversas tareas. Las personas que tienen falla renal podrían necesitar apoyo con aspectos como bañarse o cocinar, así como con los traslados.

Esto hace que los cuidadores sean a menudo una parte esencial de la vida de las personas que tienen PQRAD y falla renal. El apoyo y la asistencia que les brinda lel cuidador los ayudan a tener una vida sana.

Cuidar a alguien es gratificante, pero en ocasiones se hace difícil. Es normal tener problemas físicos y mentales, como por ejemplo:

• Alteraciones del sueño
• Alteraciones de la vida social
• Problemas de empleo
• Falta de tiempo para los pasatiempos
• Falta de energía
• Dolores de cabeza, de espalda o musculares

Cuidarse uno/a mismo/a es tan importante como cuidar a nuestro ser querido. No siempre es fácil, pero darse lugar para expresar los sentimientos propios y dedicarse a actividades ajenas a los cuidados puede ayudar a sentirse mejor y no desgastarse. Le proponemos algunas cosas que puede intentar:

• Mantenga el contacto con sus familiares y amigos, que pueden constituir su propio sistema de apoyo.
• Haga ejercicio físico, incorpore a su jornada alguna forma de movimiento.
• Cuide su propia salud, acuda a todas sus consultas médicas y no omita ningún medicamento (incluidas las vacunas) que necesite.
• Súmese a un grupo de apoyo que le permita conocer a otros cuidadores que quizá comprendan por lo que está pasando.
• Hable con su médico sobre la conveniencia de recibir atención de salud mental (por ejemplo, terapia) como apoyo adicional.

Los cuidadores enfrentan un gran estrés en sus funciones. Cuidándose a sí mismo/a   le será más fácil seguir cuidando a su ser querido.

¿Es la quistosis renal adquirida un tipo de poliquistosis renal?

La quistosis renal adquirida no es un tipo de poliquistosis renal. Como sucede en la poliquistosis renal, adentro de los riñones de las personas con quistosis renal adquirida se forman quistes llenos de líquido. Sin embargo, las personas no nacen con quistosis renal adquirida. La causa de la quistosis renal adquirida es la enfermedad renal crónica (ERC) o la falla renal. A diferencia de la poliquistosis renal, quienes tienen quistosis renal adquirida no presentan quistes en otros órganos.

La quistosis renal adquirida es más frecuente en quienes llevan mucho tiempo con insuficiencia renal. La quistosis renal adquirida aparece casi siempre en personas que están en diálisis, pero no es la diálisis la que provoca los quistes. Infórmese sobre la quistosis renal adquirida en el Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales (National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Diseases).