¿Qué es la enfermedad de Dent?

La enfermedad de Dent, también conocida como síndrome de Dent, puede provocar la aparición de proteínas en la orina (el pis), un exceso de calcio en la orina, calcificaciones renales (acumulación de calcio en los riñones), piedras renales y enfermedad renal crónica (ERC). 

Hay dos tipos de enfermedad de Dent (la de tipo 1 y la de tipo 2), ambas causadas por mutaciones de genes. Los investigadores creen que, en presencia de estas mutaciones, los túbulos renales (unos conductos diminutos que depuran la sangre) se dañan y son incapaces de reabsorber los nutrientes como es debido, lo cual provoca un daño renal. 
 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de Dent?

Los signos y síntomas de la enfermedad de Dent varían de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia. Por ejemplo:

• Proteinuria (presencia de proteínas en la orina) de bajo peso molecular
  • De los túbulos renales, no siempre se detecta en los análisis rutinarios.
• Hipercalciuria (presencia excesiva de calcio en la orina)
• Nefrocalcinosis (acumulación de calcio en los riñones)
• Piedras renales (piedras de oxalato de calcio o de fosfato de calcio)
• Presencia de sangre en la orina (hematuria)
• Hipofosfatemia (cifras bajas de fósforo en la sangre)
• IRC 

Hay dos subtipos de enfermedad de Dent. La enfermedad de Dent de tipo 2 puede conllevar también discapacidades intelectuales (problemas que afectan las capacidades de aprendizaje y razonamiento), cataratas (enturbiamiento del cristalino del ojo, lo que provoca que la visión sea borrosa) e hipotonía (tono muscular débil). 

La enfermedad de Dent y los niños

La enfermedad de Dent puede presentarse en las primeras etapas de la vida. Los niños que tienen enfermedad de Dent suelen presentar proteinuria severa, pero es muy infrecuente que tengan falla renal (también llamada enfermedad renal terminal, ERT). No obstante, sí podrían llegar a tener falla renal en etapas posteriores de su vida. 

Algunos niños afectados por la enfermedad de Dent presentan raquitismo, que es una enfermedad ósea que provoca el reblandecimiento de los huesos. 

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Dent? 

Cuando una persona muestra signos y síntomas de la enfermedad de Dent, los médicos hacen lo siguiente para confirmar el diagnóstico:

• Recabar todos los antecedentes del paciente.
• Hacer un examen clínico exhaustivo (es decir, el médico evalúa el cuerpo por medio de la vista, el oído y el tacto en busca de hallazgos inusuales que puedan ser señales de enfermedad).
• Analizar la orina para ver si existe proteinuria de bajo peso molecular y concentración elevada del calcio.

El análisis genético puede también confirmar la existencia de una mutación. Es importante recordar que si el análisis genético es negativo (es decir, no encuentra la mutación que busca) no se puede descartar la enfermedad de Dent, ya que podría deberse a causas genéticas desconocidas. 

El diagnóstico de la enfermedad de Dent no exige una biopsia renal, ya que con el análisis genético y los análisis clínicos bastan para diagnosticarla, a pesar de lo cual es posible que le hayan hecho una en el proceso. Si le hicieron una biopsia renal, podría revelar un daño inespecífico similar al que se observa con la glomeruloesclerosis focal y global o con la glomeruloesclerosis focal y segmentaria, que son otros tipos de enfermedades renales raras. 

¿Cómo tratan los médicos la enfermedad de Dent?

Puesto que no hay cura para la enfermedad de Dent, el tratamiento se centra en tres objetivos y en el control de los síntomas:

1. Reducir la concentración urinaria del calcio.
2. Prevenir la formación de piedras renales y reducir la nefrocalcinosis (la presencia excesiva de calcio en la orina).
3. Impedir que los riñones sufran daños en el futuro. 

En el caso de personas que progresan a la etapa de falla renal, necesitarán recibir diálisis o un trasplante renal. Por el momento no se han observado reapariciones de la enfermedad de Dent en personas receptoras de un trasplante renal. 

Entre las estrategias de tratamiento con las que se abordan estos objetivos figuran:

• Reducir la cantidad de sodio (sal) que se ingiere.
• Administrar diuréticos tiazídicos (un tipo de diurético que actúa sobre los túbulos renales para eliminar el exceso de sal y agua).
• Administrar inhibidor de la enzima convertidora de la angiotensina, (IECA) y antagonistas del receptor de la angiotensina (ARA), que son medicamentos que ayudan a controlar la presión arterial. Estos medicamentos se pueden usar cuando los médicos están tratando también las alteraciones óseas y el retraso del crecimiento:
  • Vitamina D (usada con cautela, ya que puede agravar la presencia de calcio en la orina)
  • Hormona del crecimiento 

¿Cómo es la vida cuando se tiene la enfermedad de Dent?

Cada afectado por la enfermedad de Dent tiene sus propias vivencias. Los síntomas y el plan de tratamiento podrían variar. Cuando se tiene una enfermedad rara crónica, es importante cuidar la salud general y el bienestar. Ello incluye ocuparse de la salud física y mental, adoptar estilos de vida saludables, como por ejemplo hacer ejercicio, llevar una alimentación sana y centrarse en la salud emocional, lo que requiere contar con una buena red de apoyo, controlar el estrés y pedir apoyo profesional cuando es necesario. 

Las vivencias de cada afectado por la enfermedad de Dent son diferentes, porque los síntomas y el plan de tratamiento pueden ser diferentes. Cuando se tiene una enfermedad rara crónica, es importante cuidar la salud física y mental para fomentar el bienestar. Ello incluye adoptar estilos de vida saludables, como por ejemplo hacer ejercicio y llevar una alimentación sana. También conlleva ocuparse de la salud emocional, lo que requiere contar con una buena red de apoyo, hacer todo lo posible por controlar el estrés y pedir apoyo profesional cuando es necesario. La tristeza, la ansiedad y el agobio son normales. Los profesionales de la salud mental (terapeutas, orientadores, etc.) pueden enseñar estrategias con las que enfrentar esos sentimientos. Hable con sus profesionales médicos sobre recursos que conozcan. 

Las enfermedades genéticas pueden hacer que surjan sentimientos complicados y dudas sobre el futuro. El análisis genético y la orientación genética pueden ser útiles para conocer el riesgo que corren los niños ya nacidos y los que pudieran venir.